О внесении изменений в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020 «Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)» Қолданыста

«Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесін бекіту туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 20 қазандағы № ҚР ДСМ -142/2020 бұйрығына өзгерістер енгізу туралы БҰЙЫРАМЫН:

1. «Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесін бекіту туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 20 қазандағы № ҚР ДСМ - 142/2020 бұйрығына (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21479 болып тіркелген) мынадай өзгерістер енгізілсін: Көрсетілген бұйрықпен бекітілген Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесінде: реттік нөмірі 9- жол алып тасталсын; реттік нөмірі 33-жол мынадай редакцияда жазылсын: « 33 D 80.0, D 80.1 D81.0- D81.9 D82.0 D83.0, D84.0, D84.1, D84.8 Иммундық механизм қамтылған жеке бұзылулар Бастапқы иммун тапшылықтары Қан, қан өндіру ағзаларының аурулары және иммундық механизм қамтылған жеке бұзылулар С1 ингибитор - адам эстеразасы B06AC01 Ланаделумаб B06AC05 Иммуноглобулин (тамырдан тыс енгізу) J06BA01 Иммуноглобулин (венаішіне енгізу үшін) J06BA02 Интерферон гамма L03AB03 »; реттік нөмірі 46-жол мынадай редакцияда жазылсын: « 46 G 12.2 Қозғалтқыш невронның ауруы. Қозғалтқыш невронның отбасылық ауруы Амиотрофиялық бүйірлік склероз, жұлын бұлшықеттік атрофия – аккредителген зертханада молекулалық генетикалық растау болған кезде Нерв жүйесінің ауруы Филграстим L03AA02 Нусинерсен M09AX07 Рисдиплам M09AX10 Рилузол N07XX02 »; реттік нөмірі 47-жол алып тасталсын; реттік нөмірі 49-жол мынадай редакцияда жазылсын: « 49 G71.0 –G71.3 Нерв-бұлшықет синапсы және бұлшықет аурулары Бұлшықет дистрофиясы: Дюшенн немесе Беккер типті аутосомды рецессивті, ерте контрактуралары (Эмери-Дрейфус) бар жауырын-перонеальды), дистальды иық-жауырын-бет, қол- аяқ- бел, көз бұлшық еті, көз жұтқыншақ (окулофарингеалды). Миотониялық Штейнер дистрофиясы. Туа біткен Томсен миотониясы. Исаакс нейромиотониясы. Туа біткен парамиотония. Туа біткен бұлшықет дистрофиясы: бұлшықет талшығының ерекше морфологиялық зақымдануы. Орталық ядро ауруы, миниядролық, мультиядролық Талшықтар типтерінің диспропорациясы. Миотубулярлық миопатия (орталық ядролы), немалиндік (немалинді дене ауруы). Басқа айдарларда жіктелмеген митохондриялық миопатия –аккредителген зертханада молекулалық генетикалық растау болған кезде. Бастапқы бұлшық ет бұзылулары Дефлазакорт H02AB13 Аталурен M09AX03 Этеплирсен M09AX06 Голодирсен M09AX08 »; реттік нөмірі 50-жол мынадай редакцияда жазылсын: « 50 Е 74.8 Glut 1 тапшылық синдромы Glut I глюкозасының транспортері тапшылығы синдромы аккредителген зертханада молекулалық генетикалық растау болған кезде Көмірсулар алмасуының басқа анықталған бұзылушылықтары Тригептаноин A16AX17 »; реттік нөмірі 63-жол мынадай редакцияда жазылсын: « 63 G40.8 G40.9 Эпилепсияның сирек кездесетін және резистентті түрлері Ерте нәрестелік эпилептикалық энцефалопатиялар (инфантильді спазм –Вест синдромы); Туберкулезді склероз (Бурневилл ауруы); Ландау-Клефнер синдромы; (Леннокс-Гасто синдромы); Симптоматикалық ерте миоклониялық энцефалопатия (Отахар синдромы); Ерте миоклониялық эпилепсия; Миоклониялық абсанспен болатын эпилепсия (Тассинари синдромы); миоклониялық-астатикалық эпилепсия(Дуз синдромы),Драв синдромдары барлық расталған генетикалық мутациялар Нерв жүйесінің ауруы Адренокортикоидты гормон (АКТГ) H01AA Тетракозактид H01AA02 Этосуксимид N03AD01 Вигабатрин N03AG04 Сультиам N03AX03 Лакосамид N03AX18 Мидазолам N05CD08 Перампанел N03AX22 Тиагабин N03AG06 Руфинамид N03AF03 Фенитоин N03AB02 Стирипентол N03AX17 Клобазам N05BA09 »; реттік нөмірі 66-жол мынадай редакцияда жазылсын: « 66 С47.3 С47.4 С47.5 С47.6 С47.8 С47.9 С48.0 С74.1 С74.9 С76.0 С76.1 С76.2 С76.7 С76.8 Нейробластома Нейробластома Дәл белгіленбеген қатерлі ісік Динутуксимаб бета L01XC16 ».

2. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департаменті Республикасының заңнамасында белгіленген тәртіппен:

1) осы бұйрықты қабылданған күнінен бастап күнтізбелік бес күн ішінде оның қазақ және орыс тілдеріндегі электрондық түрдегі көшірмелерін ресми жариялау және Қазақстан Республикасы Нормативтік құқықтық актілерінің эталондық бақылау банкіне енгізу үшін Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінің «Қазақстан Республикасының Заңнама және құқықтық ақпарат институты» шаруашылық жүргізу құқығындағы республикалық мемлекеттік кәсіпорнына жіберуді;

2) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің интернет-ресурсында орналастыруды қамтамасыз етсін.

3. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау жетекшілік ететін Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау вице-министріне жүктелсін.

4. Осы бұйрық алғашқы ресми жарияланғаннан кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.