В соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан предоставление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

Приложение
к приказу Министр
здравоохранения
Республики Казахстан
от 14 сентября 2023 года
№ 149
Стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан

1. Настоящий стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан (далее – Стандарт) разработан в соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» и устанавливает общие принципы и требования к организации медико-генетической помощи (далее – МГП).

1) международная система цитогеномной номенклатуры хромосом человека (ISCN 2020) – определяет номенклатуру для описания кариотипов, хромосомных аномалий, гибридизации in situ. ISCN предоставляет список символов и сокращенных терминов в дополнение к набору правил, которые можно использовать при описании хромосом и хромосомных аномалий, таких как p для короткого плеча хромосомы, q для длинного плеча хромосомы, cen для центромеры, del для делеции, ish для гибридизации in situ и знак плюс (+) для усиления;

5) уполномоченный орган в области здравоохранения  (далее – уполномоченный орган) – центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг (помощи);

17) международное общество  медицины  плода (FMF – Fetal Medicine Foundation (ФМП – Фонд Медицины плода) – международная гуманитарная организация, целью которой является улучшение здоровья беременных женщин и плодов посредством исследований и обучения специалистов в области медицины плода; имеющая аккредитованную образовательную программу для медицинских работников;

3. К организациям, оказывающим МГП относятся медико-генетические консультации, создаваемые на уровне регионального Центра Охраны плода, согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131) (далее − приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92) для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни.

4. Деятельность МГК в Республике Казахстан осуществляется в рамках обязательного социального медицинского страхования (далее – ОСМС) в соответствии с постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 «Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования».

1) консультативное отделение, где проводится работа по оценке прогноза потомства в семьях с наследственно-отягощенным анамнезом, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме; взятие биопсионного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней;

3) лаборатория пренатального и неонатального скрининга, где проводят скрининг исследования беременных на сывороточные факторы риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау; проведение массового скрининг исследования на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, биохимический контроль за лечением пациентов.

1) участие в мероприятиях по ранней профилактике рождения детей с хромосомной и наследственной патологией совместно с МО, оказывающими первичную медико-санитарную помощь (далее – ПМСП), местными представительными и исполнительными органами областей, городов республиканского значения и столицы, предприятиями (работодателями) и иными общественными и некоммерческими организациями;

7) проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704 «Об утверждении Правил организации скрининга» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 6490) (далее− приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704);

7. Основным направлением деятельности профильных МО является оказание специализированной медицинской помощи и высокотехнологичных медико-генетических услуг детскому и взрослому населению Республики Казахстан всеми МО независимо от форм собственности в том числе, ЭКО центры с предоставлением отчетных форм в уполномоченный орган согласно приложению 1 и персональную карту ребенка с ВПР согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.

8. МГП проводится в плановом порядке и осуществляется в МГК, оказывающими специализированную медицинскую помощь в амбулаторных, стационарозамещающих условиях с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

10. Оказание МГП с оформлением медицинской документации в соответствии с формами учетной документации в области здравоохранения, утвержденными приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 октября 2020 года № ҚР ДСМ-175/2020 «Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения, а также инструкций по их заполнению» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) и включает в себя МГК с учетом регламента времени 60 минут (допускается проведение дистанционных консультаций врача по специальности «Медицинская генетика»), согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 24131):

клинико-генеалогического анализа;
составления родословной с использованием классических символов, принятых в медицинской генетике;

12. Врач по специальности «Медицинская генетика» проводит мониторинг эффективности пренатальной диагностики и анализ случаев рождения детей с ВПР и (или) ХА. Организация родовспоможения заполняет персональную карту ребенка (далее – ПКР) и передает региональному внештатному генетику не позднее 7 дней после рождения ребенка согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.

Результаты диагностики врач по специальности «Медицинская генетика» сообщает семье только после полного завершения лабораторных исследований.

18. Врач по специальности «Медицинская генетика» и (или) специалист, владеющие цитогенетическими методами с учетом всех технических процедур и времени микроскопии на одну ставку в год проводит не более: 200 кариологические исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, 120 метафазных и (или) интерфазных FISH-тестов и 120 исследований кариотипа ворсин хориона и (или) плаценты или цитогенетические исследования клеток костного мозга - 200 образцов и 200 метафазных и (или) интерфазных FISH- тестов.

19. МГК для обеспечения надежности результатов лаборатории участвуют в программах ВОК, согласно приказу Министра здравоохранения Республики, Казахстан от 11 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-257/2020 «Об утверждении Стандарта организации проведения лабораторной диагностики» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21768).

22. Оснащение медицинскими изделиями организаций, оказывающих МГП населению Республики Казахстан, осуществляется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 октября 2020 года № ҚР ДСМ-167/2020 «Об утверждении минимальных стандартов оснащения организаций здравоохранения медицинскими изделиями» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21560). Дополнительное оснащение медицинскими изделиями осуществляется в амбулаторных и стационарзамещающих условиях в соответствии с уровнем регионализации медицинской помощи.

24. МГК с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации в зависимости от потока исследований, оборудуется в соответвии с минимальным оснащением оборудования согласно приложению 5 к настоящему Стандарту.

Приложение 1
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Отчетные формы предоставления информации по медико-генетической службе
Период ______
Круг лиц, представляющих отчет: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга не зависимо от форм собственности с указанием номеров телефона и e-mail;
Куда представляется: в организацию, определяемой уполномоченным органом;
Срок предоставления: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга – 1 раз в 6 месяцев до 10 числа следующего месяца;
Организации, определяемой уполномоченным органом предоставляет в уполномоченный орган – 1 раз в 6 месяцев до 15 числа следующего месяца.
Таблица 1
Штаты медико-генетической службы и ресурсы:
№
Ре­ги­он
Фа­ми­лия, имя, от­че­ство (да­лее – Ф. И. О.) (при его на­ли­чии)
Спе­ци­аль­ность, ка­те­го­рия и стаж
Спе­ци­а­ли­за­ции за по­след­ние 5 лет
Обо­ру­до­ва­ние для про­ве­де­ния пре­на­таль­но­го био­хи­ми­че­ско­го скри­нин­га, ме­тод (сы­во­ро­точ­ный или су­хие пят­на)
Мик­ро­ско­пы и про­грам­мы в ци­то­ге­не­ти­че­ских ла­бо­ра­то­ри­ях
1
Консультативная помощь:
Проведено медико-генетических консультаций, всего_______, из них беременные__________, дети_____, прочие __________.
Цитогенетическая служба:
проведено цитогенетических исследований (кариотип), всего: _______________________
из них выявлено патологии, всего: ________________________
Таблица 2
Общее количество и удельный вес выявленной хромосомной патологии при цитогенетическом обследовании периферической крови
Хро­мо­сом­ная па­то­ло­гия
Все­го
%
Ане­уп­ло­и­дии
Три­со­мия по 21 хро­мо­со­ме:
три­со­мия 21, про­стая фор­ма
три­со­мия 21 транс­ло­ка­ци­он­ная фор­ма
три­со­мия 21, мо­за­ич­ная фор­ма
Три­со­мия по 18 хро­мо­со­ме:
три­со­мия 18, про­стая фор­ма
три­со­мия 18, мо­за­ич­ная фор­ма
три­со­мия 13, про­стая фор­ма
три­со­мия 13, про­стая фор­ма
ри­со­мия 13, мо­за­ич­ная фор­ма
Син­дром Ше­ре­шев­ско­го-Тер­не­ра:
про­стая фор­ма
мо­за­ич­ная фор­ма
Син­дром Клайн­фель­те­ра:
про­стая фор­ма
мо­за­ич­ная фор­ма
Мар­кер­ная хро­мо­со­ма:
про­стая фор­ма
мо­за­ич­ная фор­ма
Про­чие ане­уп­ло­и­дии: (пе­ре­чис­лить)
по­лип­ло­и­дия
Струк­тур­ные на­ру­ше­ния хро­мо­сом: (пе­ре­чис­лить)
Про­чие
Таблица 3
Сывороточные маркеры I триместра
Вста­ло на учет бе­ре­мен­ных до 12 недель, все­го
Про­шли ком­би­ни­ро­ван­ный скри­нинг ма­те­рин­ско­го сы­во­ро­точ­но­го­мар­ке­ра (да­лее − МСМ) I три­мест­ра, все­го:
из них вклю­че­но в груп­пу рис­ка по воз­мож­ной хро­мо­сом­ной па­то­ло­гии пло­да
об­щее чис­ло
% от об­ще­го чис­ла встав­ших на учет
об­щее чис­ло
% от об­ще­го чис­ла ана­ли­зов МСМ
Инвазивная пренатальная диагностика ( далее − ИПД):
показана инвазивная диагностика (всего) _____, из них отказов от ИПД _____
прошли ИПД всего____
Показания:
в связи с изменениями МСМ _____________
в связи с наличием ультразвуковых маркеров ___________
в связи с возрастным фактором _________
прочие показания (тератогенные факторы, анамнез и другие факторы) __
Проведена инвазивная диагностика (всего)_______, из них:
биопсия хориона __________________, выявлено патологии _______
плацентоцентез __________________, выявлено патологии _______
амниоцентез __________________, выявлено патологии ______
кордоцентез __________________, выявлено патологии _____
По показаниям ИПД: всего прервано ____________, всего пролонгировано __________
Таблица 4
Хромосомная патология, выявленная методом ИПД
№
Вы­яв­лен­ная хро­мо­сом­ные ано­ма­лия (да­лее − ХА)
По­ка­за­ния для ИПД
Пре­рва­на/
Про­лон­ги­ро­ва­на
1
2
3
Индикаторы
Таблица 5
Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга
От­чет­ный пе­ри­од
Ин­ди­ка­то­ры про­цес­са
Ин­ди­ка­то­ры ре­зуль­та­та
Охват бе­ре­мен­ных жен­щин ком­би­ни­ро­ван­ным ге­не­ти­че­ским скри­нин­гом пер­во­го три­мест­ра
(це­ле­вой по­ка­за­тель не ме­нее 85 %)
Удель­ный вес бе­ре­мен­ных жен­щин, про­шед­ших ком­би­ни­ро­ван­ный ге­не­ти­че­ский скри­нинг пер­во­го три­мест­ра, по­пав­ших в груп­пу рис­ка по син­дро­мам Да­у­на, Эд­вард­са, Па­тау (це­ле­вой по­ка­за­тель не бо­лее 5 %)
Охват бе­ре­мен­ных жен­щин пре­на­таль­ным уль­тра­зву­ко­вым скри­нин­гом вто­ро­го три­мест­ра (це­ле­вой по­ка­за­тель не ме­нее 90 %)
Эф­фек­тив­ность ин­ва­зив­ной пре­на­таль­ной ди­а­гно­сти­ки
(це­ле­вой по­ка­за­тель от 10 %)
Удель­ный вес про­ве­ден­ной ин­ва­зив­ной пре­на­таль­ной ди­а­гно­сти­ки в сро­ке до 19 недель
(це­ле­вой по­ка­за­тель не ме­нее 60 %)
А
1
2
3
4
5
*Примечание: таблица 5 заполняется согласно пояснению к настоящим формам, приведенному ниже.
В графе 1 таблицы 5 указывается охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра = П х 100 / Б, где:
количество беременных, вставших на учет до 12 недель за отчетный период – Б;
из них количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра – П.
целевой показатель не менее 85%.
В графе 2 таблицы 5 указывается удельный вес беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра, попавших в группу риска по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
удельный вес беременных женщин группы высокого риска по хромосомной патологии плода = П х 100 / Б, где:
количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра – Б;
из них количество беременных женщин с индивидуальным генетическим риском хромосомной патологии плода 1:150 и выше – П.
целевой показатель не более 5%.
В графе 3 таблицы 5 указывается охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом второго триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом = П х 100 / Б, где:
количество беременных женщин, вставших на учет до 12 недель за отчетный период – Б;
из них количество беременных женщин, прошедших пренатальный ультразвуковой скрининг – П.
целевой показатель не менее 90%.
В графе 4 таблицы 5 указывается эффективность инвазивной пренатальной диагностики на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
Эффективность инвазивной пренатальной диагностики = Б х 100 / П, где:
количество проведенной инвазивной пренатальной диагностики – П.
количество выявленной хромосомной патологии плода после инвазивной пренатальной диагностики – Б;
целевой показатель от 10%.
В графе 5 таблицы 5 указывается удельный вес проведенной инвазивной пренатальной диагностики до 19 недель среди инвазивной пренатальной диагностики на всех сроках беременности на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
удельный вес инвазивной пренатальной диагностики до 19 недель = Б х 100 / П, где:
количество всего проведенной инвазивной пренатальной диагностики – П;
количество проведенных инвазивных обследований до 19 недель – Б;
целевой показатель не менее 60%.
Анализ проведенных мультидисциплинарных комиссий (далее−МДК)
Регион:__________________
Период: ___________________
Всего антенатально выявлен врожденный порок развития (далее − ВПР) плода __, из них подлежало прерыванию беременности ____
Всего антенатально выявлено ХА плода __, из них подлежало прерыванию беременности ____
Прервано ВПР и ХА всего_________
из них: в I триместре беременности ____
во II триместре беременности _____
Таблица 6
Анализ родившихся детей с ВПР строгого учета и ХА, согласно ПКР
№№
«Д» учет по бе­ре­мен­но­сти ма­те­ри ре­бен­ка и ме­сто ро­дов
ФИО (при его на­ли­чии) ре­бен­ка
Да­та рож­де­ния (и да­та смер­ти в слу­чае смер­ти)
Ди­а­гноз но­во­рож­ден­но­го
Скри­нин­го­вые уль­тра­зву­ко­вые ис­сле­до­ва­ния (да­лее − да­лее УЗИ) (да­та и ме­сто про­ве­де­ние)
Био­хи­ч­ми­че­ский скри­нинг при ХА
Про­ве­де­ние МДК, ИПД (вид, срок бе­ре­мен­ност, за­клю­че­ние)/ от­каз от ИПД), за­клю­че­ние уз­ких спе­ци­а­ли­стов с за­клю­че­ни­ем и ре­ко­мен­да­ци­я­ми кон­си­ли­у­ма
Ком­мен­та­рии
*Примечание к таблице 6: ВПР «строгого учета»
№ п/
ВПР стро­го уче­та
На­име­но­ва­ние па­то­ло­гии
1
ВПР цен­траль­ной нерв­ной си­сте­мы
Анэн­це­фа­лия, че­реп­но-моз­го­вые и спин­но­моз­го­вые гры­жи, го­ло­про­зэн­це­фа­лия, ак­ра­ния, шиз­эн­це­фа­лия, инио­эн­це­фа­лия, лис­с­эн­це­фа­лия, ром­б­эн­це­фа­ло­си­нап­сис, ане­вриз­ма ве­ны Га­ле­на, диас­те­ма­то­ми­е­лия, вы­ра­жен­ная вен­три­ку­ло­ме­га­лия, гид­ро­це­фа­лия.
2
ВПР опор­но-дви­га­тель­но­го ап­па­ра­та
Ре­дук­ци­он­ные по­ро­ки ко­неч­но­стей, ахон­дро­пла­зия, та­на­то­форм­ная дис­пла­зия, кам­по­ми­е­ли­че­ская дис­пла­зия, несо­вер­шен­ный остео­ге­нез, ре­дук­ци­он­ные по­ро­ки ко­неч­но­стей (фо­ко­ме­лия, аме­лия, си­ре­но­ме­лия)
3
ВПР же­лу­доч­но-ки­шеч­но­го трак­та
Га­стро­ши­зис с вис­це­ро­аб­до­ми­наль­ной дис­про­пор­ци­ей и со­че­та­ни­ем ХА, ом­фа­ло­це­ле боль­ших раз­ме­ров (в гры­же­вом меш­ке пе­чень, серд­це)
4
ВПР мо­че­вы­де­ли­тель­ной си­сте­мы
Двух­сто­рон­няя аге­не­зия по­чек, по­ли­ки­стоз­ная двух­сто­рон­няя бо­лезнь по­чек (Пот­тер I и Пот­тер II), ме­га­ци­стис, экс­тро­фия мо­че­во­го пу­зы­ря, гид­ро­не­фроз при вы­ра­жен­ном ма­ло­во­дии
5
Мно­же­ствен­ные врож­ден­ный по­рок раз­ви­тия
Врож­ден­ные по­ро­ки раз­ви­тия бо­лее од­ной си­сте­мы, в том чис­ле мно­же­ствен­ные гру­бые врож­ден­ные ано­ма­лии жиз­нен­но важ­ных си­стем с об­шир­ным де­фек­том груд­ной клет­ки и пе­ред­ней брюш­ной стен­ки (пен­та­да Кан­трел­ла, ано­ма­лия стеб­ля те­ла)
6
Хро­мо­сом­ные па­то­ло­гии
Син­дром Да­у­на, Па­тау, Эд­вард­са
7
Нераз­де­лив­ши­е­ся двой­ни
Все ви­ды си­ам­ских близ­не­цов
8
ВПР ли­це­вых струк­тур
Рас­ще­ли­ны гу­бы и /или нё­ба, ари­ния, про­бос­цис, цик­ло­пия, двух­сто­рон­няя ано­фталь­мия, ото­це­фа­лия, эпиг­на­тус, быст­ро­рас­ту­щие зло­ка­че­ствен­ные опу­хо­ли ли­це­вых струк­тур, ки­стоз­ная гиг­ро­ма шеи
9
ВПР серд­ца и со­су­дов
Акар­дия, ги­по­пла­сти­че­ский син­дром ле­вых от­де­лов серд­ца, ано­ма­лия Эб­ш­тей­на, эк­то­пия серд­ца, фиб­ро­эла­стоз эн­до­кар­да, пре­ры­ва­ние ду­ги аор­ты, ано­ма­лии Уля, об­щий ар­те­ри­аль­ный ствол, трёх­ка­мер­ное серд­це, вы­ра­жен­ный сте­ноз, атре­зия, ту­бу­ляр­ная ги­по­пла­зия аор­ты, вы­ра­жен­ный сте­ноз и атре­зия ле­гоч­ной ар­те­рии, ге­те­ро­ток­си­че­ский син­дром (пра­во­пред­серд­ный изо­ме­ризм), тя­жё­лые фор­мы три­куспи­даль­ной дис­пла­зии, атре­зия три­куспи­даль­но­го кла­па­на, син­дром от­сут­ствия кла­па­на ле­гоч­ной ар­те­рии, еди­ный же­лу­до­чек серд­ца, ин­фан­тиль­ная ар­те­ри­аль­ная каль­ци­фи­ка­ция, то­таль­ный ано­маль­ный дре­наж ле­гоч­ных вен, транс­по­зи­ция ма­ги­страль­ных со­су­дов
10
ВПР ды­ха­тель­ной си­сте­мы
Диа­фраг­маль­ная гры­жа, двух­сто­рон­няя ги­по­пла­зия/аге­не­зия лёг­ких, об­струк­тив­ные по­ра­же­ния верх­них ды­ха­тель­ных пу­тей

Приложение 2
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Персональная карта ребенка с врожденным пороком развития (далее − ВПР)
Пер­со­наль­ная кар­та ре­бен­ка с ВПР №_____
1. Ме­сто рож­де­ния
Раз­дел А. Све­де­ния о ре­бен­ке
2. Фа­ми­лия, имя, от­че­ство (да­лее − ФИО) (при его на­ли­чии) ре­бен­ка
3. Да­та рож­де­ния
4. Пол
5. Вес
6. Рост
7. Со­сто­я­ние
А - жи­вой
Б - мерт­во­рож­ден­ный
В – умер до 6 дней
8. Ди­а­гноз ВПР
9. Код ВПР (Меж­ду­на­род­ная клас­си­фи­ка­ция бо­лез­ней 10-го пе­ре­смот­ра)
Раз­дел Б. Све­де­ния о ро­ди­те­лях
10. ФИО (при его на­ли­чии) ма­те­ри
ИИН:
ПМ­СП (где на­блю­да­лась по бе­ре­мен­но­сти)
Но­мер со­то­во­го те­ле­фо­на ма­те­ри ре­бен­ка
11. До­маш­ний ад­рес
12. Да­та рож­де­ния
13. На­ци­о­наль­ность
14. № бе­ре­мен­но­сти
15. № ро­дов
16. Срок бе­ре­мен­но­сти
17. Ослож­не­ния в 1 три­мест­ре бе­ре­мен­но­сти
Ин­фор­ма­ция о про­хож­де­нии пре­на­таль­но­го скри­нин­га
18. Уль­тра­зву­ко­вое ис­сле­до­ва­ние (да­лее − УЗИ) пло­да 1,2,3 три­мест­ра (дан­ные о вы­яв­лен­ных эхо­гра­фи­че­ских мар­ке­ры хро­мо­сом­ные па­то­ло­гий ВПР пло­да, ме­сто про­хож­де­ния УЗИ)
УЗИ 1 КТР _____мм
ТВП _____мм
Дру­гое
УЗИ 2 ВПР _____мм
ВПР пло­да -
УЗИ 3 ВПР пло­да ____________________________________________________________
19. Био­хи­ми­че­ский скри­нинг (Мо­Мы рис­ка ме­сто про­ве­де­ния скри­нин­га)
ПАП­ПА _______­МоМ
β-ХГЧ ______­МоМ
ТВП ______­МоМ
Риск
Ин­фор­ма­ция о пре­на­таль­ном кон­си­ли­у­ме
По­ка­за­ния для пре­на­таль­но­го кон­си­ли­у­ма _______________________________________
Ме­сто про­хож­де­ния
Срок бе­ре­мен­но­сти
Ре­ше­ния пре­на­таль­но­го кон­си­ли­у­ма
20. Про­фес­сия ма­те­ри, проф.вред­но­сти
21. За­бо­ле­ва­ния ма­те­ри
22. ФИО от­ца
23. Да­та рож­де­ния
24. На­ци­о­наль­ность
25. Про­фес­сия от­ца, проф.вред­но­сти
26. За­бо­ле­ва­ния от­ца
Раз­дел В. Све­де­ния об от­ри­ца­тель­ных фак­то­рах
27. На­ли­чие ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний
Ма­те­ри ре­бен­ка
Отец ре­бен­ка
Раз­дел Г. Слу­жеб­ные све­де­ния
28. Да­та за­пол­не­ния
29. Ме­сто за­пол­не­ния
30. ФИО (при его на­ли­чии) долж­ность ли­ца за­пол­нив­ше­го пер­со­наль­ную кар­ту ре­бен­ка

Приложение 3
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности или досрочному родоразрешению, угрожающие жизни плода
(моногенные генетические заболевания, не корригируемые врожденные пороки развития и состояния плода, несовместимые с жизнью) не зависимо от срока беременности

1. Пороки развития центральной нервной системы: анэнцефалия, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, голопрозэнцефалия, акрания, шизэнцефалия, иниоэнцефалия, лиссэнцефалия, микроцефалия, ромбэнцефалосинапсис, внутричерепные внутриутробные кровоизлияния, синдром Денди-Уокера, аневризма вены Галена, диастематомиелия, синдром Арнольда-Киари, выраженная вентрикуломегалия и гидроцефалия, внутричерепные опухоли.

4. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: акардия, гипопластический синдром левых отделов сердца, аномалия Эбштейна, эктопия сердца, фиброэластоз эндокарда, прерывание дуги аорты, аномалии Уля, общий артериальный ствол, трёхкамерное сердце, выраженный стеноз, атрезия, тубулярная гипоплазия аорты, выраженный стеноз и атрезия легочной артерии, гетеротоксический синдром (правопредсердный изомеризм), тяжёлые формы трикуспидальной дисплазии, атрезия трикуспидального клапана, синдром отсутствия клапана легочной артерии, единый желудочек сердца, инфантильная артериальная кальцификация, тотальный аномальный дренаж легочных вен.

7. Пороки развития костно-мышечной системы: ахондрогенез, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия), синдром Жене, синдром Апера, синдром Пфайффера, тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, синдром Ларсена, синдром коротких ребер-полидактилии, хондроэктодермальная дисплазия.
8. Адреногенитальный синдром.

Примечание:
При внутриутробном пороке развития у плода, не указанном в данном перечне, представляющем угрозу жизни и(или) качеству жизни, грозящем тяжёлым уроном здоровью, вопрос о прерывании беременности решается мультидисциплинарной комиссией согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131).
При внутриутробном пороке развития у плода, не представляющем угрозу жизни и/или качеству жизни, вопрос о прерывании беременности решается консилиумом врачей согласно желанию беременной/семьи.

Приложение 4
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА) және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы
Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________
Қабылдау күні/Дата обращения
________________________________________________________
Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі – Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда) / Фамилия, имя, отчество (далее – Ф.И.О) (при его наличии) ребенка
_________________________________________________________
Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) /Ф.И.О (при его наличии) обратившегося
_________________________________________________________
Байланыс мәліметтері /Контактные данные
_________________________________________________________
Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду
_________________________________________________________
Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон
__________________________________________________________
Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен
___________________________________________________________
Сұраныс мақсаты/ Цель обращения
____________________________________________________________
Өтініш беру себебі/ Причина обращения _________________________
Пробанд/ Пробанд
Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии)_________________
Ұлты/ Национальность____________________________________________________
Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________
Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)______________________
Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное
________________________________________________________________________
Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный,недоношенный_________________
Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный__________________
Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/Умер (возраст, где, когда, вскрытие)________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)
______________________________________________________________________
Клиникалық диагноз / Клинический диагноз
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:
Кариотип /Кариотип:_______________________________________________________
Анасының / Матери:
_______________________________________________________________________
Әкесінің /Отца:
_______________________________________________________________________
Баланың /Ребенка:
_______________________________________________________________________
Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда относительно консультируемого вопроса______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_________________________________________________________
Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
______________________________________________________________
Сибс пробанды /Сибсы пробанда
Боса­ну­дың рет­тік нө­мі­рі / По­ряд­ко­вый но­мер ро­дов
Т.А.Ә.(бар болған жағ­дай­да) ту­ған кү­ні/
Ф.И.О.( при его на­ли­чии) да­та рож­де­ния
Ту­ған кез­де­гі ата-ана­сы­ның жа­сы/ Воз­раст ро­ди­те­лей к мо­мен­ту рож­де­ния
Қай­тыс болған жағ­дай­да се­бе­бін көр­се­ті­ңіз / В слу­чае смер­ти ука­зать при­чи­ну
Қо­сым­ша мә­лі­мет­тер/ До­пол­ни­тель­ные све­де­ния
Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда
Про­банд­қа туы­стық қа­ты­на­сы/ Род­ствен­ное от­но­ше­ние к про­бан­ду
Ана­сы /Мать
Әке­сі /Отец
Т.А.Ә. ( бар болған жағ­дай­да)/Ф.И.О ( при его на­ли­чии)
Ту­ған кү­ні, ту­ған же­рі /Да­та и ме­сто рож­де­ния
Ұл­ты
На­ци­о­наль­ность
Про­банд­тың ту­ған кез­де­гі жа­сы/Воз­раст к мо­мен­ту рож­де­ния про­бан­да
Бі­лі­мі/Об­ра­зо­ва­ние
Жұ­мыс іс­тей­тін же­рі /Ме­сто ра­бо­ты
Ма­манды­ғы/Спе­ци­аль­ность
Ауыр­ған ау­ру­ла­ры/Пе­ре­не­сен­ные
за­бо­ле­ва­ния
Қа­зір­гі кез­де­гі ден­са­улық жағ­дайы /Со­сто­я­ние здо­ро­вья в на­сто­я­щий мо­мент
Неке туы­стығы/
Род­ствен­ность бра­ка
Қо­сым­ша мә­лі­мет­тер /До­пол­ни­тель­ные
све­де­ния
Неке тұр­ған кез­де­гі жа­сы / Воз­раст вступ­ле­ния в брак
Ата –анасының ұлты/ Национальность родителей:
әйелі/жены ер/мужа
Ана­сы/Мать
Әке­сі/Отец
Ата- анасының туған жері /Место рождения родителей:
Ана­сы/Мать
Әке­сі/Отец
Осы жүктілік, алдыңғы жүктілігі немен аяқталды /Настоящая беременность по счету прочие беременности оканчивались
Қа­лып­ты боса­нуы/ Нор­маль­ны­ми ро­да­ми
Қа­шан, қан­ша/ко­гда, сколь­ко
Мер­зі­мі­нен бұ­рын боса­ну/преж­де­вре­мен­ные ро­ды
Қа­шан, қан­ша/ко­гда, сколь­ко
Өлі ша­ран­амен боса­ну/Ро­да­ми мерт­вым пло­дом
Қа­шан, қан­ша/ко­гда, сколь­ко
Өзді­гі­нен жа­сал­ған аборт/ са­мо­про­из­воль­ным абор­том
Қа­шан, қан­ша/ко­гда, сколь­ко
Ме­ди­ци­на­лық аборт/ ме­ди­цин­ский аборт
Қа­шан, қан­ша/ко­гда, сколь­ко
Жа­тыр­дан тыс жүк­ті­лік/ вне­ма­точ­ной бе­ре­мен­но­стью
Қа­шан, қан­ша/ко­гда, сколь­ко
Шежіресі / Родословная
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Консультация жоспары / План проведения консультаций

4______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Зерттеудің нәтижелері/ Результаты исследований :
Цитогенетикалық / Цитогенетических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Биохимиялық / биохимических _
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Иммунологиялық / иммунологических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Басқа параклиникалық / Других параклинических
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Қорытынды /Заключение
_______________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
__________________________________________
Өтініш берушінің кеңес алғанан кейінгі қабылдаған шешімі/
Решение , принятое обратившимся после консультации
_______________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
_________________________________________________________________
Отбасы анамнезі/ Семейный анамнез
________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
Патологиялық-анатомиялық зерттеу (Патологиялық-анатомиялық зерттеу хаттамасы №,прозектор)/Паталогоанатомический диагноз(протокол вскрытия №, прозектор)
________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________

Приложение 5
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Минимальное оснащение оборудованием
№ п/п
На­име­но­ва­ние обо­ру­до­ва­ния
Ко­ли­че­ство
1
Пер­со­наль­ный ком­пью­тер
2
2
Ав­то­ма­ти­зи­ро­ван­ная си­сте­ма ди­а­гно­сти­ки син­дро­маль­ных
1
3
Мик­ро­скоп экс­перт­но­го клас­са, свет­ло­поль­ный осна­щен­ный ка­ме­рой и пер­со­наль­ным ком­пью­те­ром с про­грамм­ным мо­ду­лем, вклю­ча­ю­щий в се­бя Мо­дуль ба­зы дан­ных па­ци­ен­тов и слу­ча­ев, мо­дуль за­хва­та изоб­ра­же­ния и мо­дуль про­ве­де­ния ка­ри­о­ти­пи­ро­ва­ния в свет­лом по­ле с ав­то­ма­ти­че­ским со­став­ле­ни­ем кли­ни­че­ских от­че­тов*
1 штук (да­лее – шт.)
4
Мик­ро­скоп экс­перт­но­го клас­са, про­хо­дя­ще­го и от­ра­жен­но­го све­та, осна­щен­ный ка­ме­рой и пер­со­наль­ным ком­пью­те­ром с про­грамм­ным мо­ду­лем, вклю­ча­ю­щий в се­бя Мо­дуль ба­зы дан­ных па­ци­ен­тов и слу­ча­ев, мо­дуль за­хва­та изоб­ра­же­ния и мо­дуль про­ве­де­ния ка­ри­о­ти­пи­ро­ва­ния в свет­лом по­ле и мо­дуль для про­ве­де­ния FISH ана­ли­за с на­бо­ром све­то­филь­тров для ви­зу­а­ли­за­ция хро­мо­сом 13,18,21, Х, У, с ав­то­ма­ти­че­ским со­став­ле­ни­ем кли­ни­че­ских слу­ча­ев и от­че­тов;*
1 шт.
5
Тер­мо­стат ин­ку­ба­тор с циф­ро­вым кон­тро­лем тем­пе­ра­ту­ры не ме­нее +60 Гра­дус Цель­сия (да­лее −°С)
1 шт.
6
Цен­три­фу­га 3000 об/мин для про­би­рок объ­ем не бо­лее 15 мил­ли­литр
1 шт.
7
Цен­три­фу­га на­столь­ная для про­би­рок ти­па Эп­пен­дорф объ­ем 1,5-2,0 мил­ли­метр
1 шт.
8
Су­шиль­ный сто­лик для сте­кол
1 шт.
9
Вы­тяж­ной шкаф
1 шт.
10
На­бор до­за­то­ров од­но­ка­наль­ные 1-10 мик­ро­литр (да­лее − мкл), 200 мкл, 1000 мкл
1 на­бор
11
Ла­ми­нар­ный шкаф с вер­ти­каль­ной по­да­чей воз­ду­ха
1 шт.
12
Фар­ма­цев­ти­че­ский хо­ло­диль­ник +2/+8°С
1 шт.
13
Мо­ро­зиль­ная ка­ме­ра до -20°С
1 шт.
14
Ка­ме­ра для ги­бри­ди­за­ции и де­на­ту­ра­ции
1 шт.
15
Во­дя­ная ба­ня с циф­ро­вым кон­тро­лем тем­пе­ра­ту­ры, объ­ем от 2 литр
1 шт.
16
Вор­текс
1 шт.
17
pH- метр
1 шт.
18
Шкаф для хра­не­ния хи­ми­че­ских ре­а­ген­тов
1 шт.
19
На­бор ван­но­чек для руч­но­го для руч­но­го окра­ши­ва­ния сте­кол со­су­ды Коп­ли­на
1у­па­ков­ка
20
Ми­ни­цен­три­фу­га - вор­текс со смен­ны­ми бло­ка­ми
1
21
Шкаф для ар­хи­ви­ро­ва­ния сте­кол
1
22
Мно­го­функ­ци­о­наль­ный вы­со­ко­точ­ный био­хи­ми­че­ский ана­ли­за­тор для про­ве­де­ния нео­на­таль­но­го скри­нин­га с про­грам­ма­ми рас­че­та рис­ка и с ком­плек­ту­ю­щи­ми для про­ве­де­ния пол­но­го объ­е­ма ис­сле­до­ва­ний;
1
23
Мно­го­функ­ци­о­наль­ный вы­со­ко­точ­ный био­хи­ми­че­ский ана­ли­за­тор для про­ве­де­ния пре­на­таль­но­го скри­нин­га с про­грам­ма­ми рас­че­та рис­ка ре­ко­мен­до­ван­ных FMF и с ком­плек­ту­ю­щи­ми для про­ве­де­ния пол­но­го объ­е­ма ис­сле­до­ва­ний.
1
* Примечание: допускается наличие одного микроскопа с двумя программными модулями (светлопольный и фазовоконтрастный)