орфанных (редких) заболеваний
В соответствии с подпунктом 110) пункта 1 статьи 7 Кодекса Республики Казахстан от 18 сентября 2009 года «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:

4) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан представление в Департамент юридической службы Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1), 2) и 3) настоящего пункта.

приказом Министра здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от 22 мая 2015 года
№ 370
Перечень
орфанных (редких) заболеваний
1
2
3
4
5
1.
Сибирская язва*
Сибирская язва вызванная Bacillus anthracis
Инфекционные болезни
(бактериальные зоонозы)
А 22
2.
Крымская геморрагическая лихорадка*
Крымская геморрагическая лихорадка вызванная вирусом Конго
Инфекционные болезни
А 98.0
3.
Малярия*
Малярия вызванная Pl. Falciparum,
Pl. ovale, Pl.Vivax,
Pl. Malariae
Инфекционные (протозойные) болезни
В 50
В 53
4.
Лейшманиоз*
Лейшманиоз
Инфекционные (протозойные) болезни
В 55
5.
Злокачественное новообразование носоглотки у детей
Злокачественное новообразование носоглотки (назофаренгиальная карцинома)
Новообразования
С 11
6.
Мезотелиома у детей
Мезотелиома плевры
Новообразования
С 45.0
7.
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки у детей
Злокачественное новообразование сетчатки (ретинобластома)
Новообразования
C 69.2
8.
Злокачественное новообразование надпочечника у детей
Злокачественное новообразование коры надпочечника
Новообразования
C 74.0
9.
Злокачественное новообразование без уточнения локализации у детей
Карцинома
Новообразования
С 80
10.
Болезнь Ходжкина
(лимфогранулематоз) у взрослых
Болезнь Ходжкина
Новообразования
С 81
11.
Диффузная неходжкинская лимфома у взрослых
Диффузная неходжкинская лимфома
Новообразования
С 83
12.
Злокачественные иммунопролифератив ные болезни у взрослых
Макроглобулинемия Вальденстрема
Новообразования
C 88.0
13.
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования у взрослых
Множественная миелома
Новообразования
C 90.0
14.
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)*
Острый лимфобластный лейкоз
Новообразования
С 91.0
15.
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) у взрослых
Хронический лимфоцитарный лейкоз
Новообразования
С 91.1
16.
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) у взрослых
Волосатоклеточный лейкоз
Новообразования
C 91.4
17.
Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) *
Хронический миелоидный лейкоз
Новообразования
С 92.1
18.
Миелоидный лейкоз
(миелолейкоз)*
Острый миелоидный лейкоз у взрослых
Острый промиелоцитарный лейкоз*
Острый миеломоноцитарный лейкоз у взрослых
Новообразования
С 92.0
C 92.4
С 92.5
19.
Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) у взрослых
Миелоидная саркома
Новообразования
С 92.3
20.
Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) у взрослых
Моноцитарный лейкоз
Новообразования
С 93
21.
Миелодиспластичес кие синдромы*
Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз,
рефрактерная анемия,
рефрактерная анемия с избытком бластов
Новообразования
D 46
22.
Хроническая миелопролиферативная болезнь у взрослых
Идиопатический миелофиброз
Новообразования
D 47.1
23.
Гемолитические анемии у взрослых
Альфа-талассемия, бета-талассемия, дельта-бета-талассемия, наследственное персистирование фетального гемоглобина
Серповидно-клеточная анемия с кризом, hb-SS болезнь с кризом, серповидно-клеточная анемия без криза, двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 56
D 56.0-
D 56.2
D 56.4
D 57
D 57.0-
D 57.2
24.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) *
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 59.5
25.
Апластические анемии*
Апластическая анемия
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 61.9
26.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура*
Синдром Эванса
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 69.3
27.
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицирован
ный в других рубриках у детей
Гистиоцитоз
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 76.0
28.
Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм*
Первичные иммунодефициты
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 80-D 84
29.
Недостаточность других витаминов группы В*
Недостаточность витамина В6
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Е 53.1
30.
Болезни накопления гликогена*
Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
E 74.0
31.
Другие сфинголипидозы*
Болезнь Фабри
(-Андерсон), болезнь Гаучера (болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (тип А, В, С),синдром Фабера, метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
E 75.2
32.
Мукополисахаридоз*
Мукополисахаридоз I тип: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе, мукополисахаридоз II тип: синдром Гунтера, другие мукополисахаридозы: недостаточность бета-глюкуронидазы, мукополисахаридоз III,
IV, VI, VII,
синдромы: Марото-Лами (легкий, тяжелый), Моркио (моркиоподобный, классический), Санфилиппо (тип B, C, D)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
E 76.0-
E 76.2
33.
Порфирии*
Наследственная копропорфирия,порфирия острая перемежающаяся (печеночная)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
E 80.2
34.
Нарушения обмена меди*
Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
E 83.0
35.
Нарушение обмена веществ*
Кистозный фиброз комбинированная форма (муковисцидоз)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Е 84.8
36.
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии*
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), наследственная амилоидная нефропатия
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
E 85.0
37.
Нарушения обмена белков плазмы*
Дефицит α-1- антитрипсина,
бис -альбуминемия
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Е 88.0
38.
Болезнь двигательного неврона.
Семейная болезнь двигательного неврона*
Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия
Болезни нервной системы
G 12.2
39.
Рассеянный склероз
Рассеянный склероз
Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы
G 35
40.
Синдром Драве у детей
Синдром Драве
Болезни нервной системы
G 40.4
41.
Синдром дефицита Glut 1 у детей
Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I
Болезни нервной системы
G 93.4
42.
Другие интерстициальные
легочные болезни у взрослых
Интерстициальная легочная болезнь, альвеолярные и парието-альвеолярные нарушения, альвеолярный протеиноз, легочный альвеолярный микролитиаз,
диффузный легочный фиброз, фиброзирующий альвеолит криптогенный, синдром Хаммена-Рича, идиопатический легочный фиброз,
лимфангиолейомио- матоз, интерстициальная пневмония уточненная, интерстициальная легочная болезнь неуточненная,
интерстициальная пневмония без дополнительного уточнения (далее – БДУ)
Болезни органов дыхания
J 84
J 84.0
J 84.1
J 84.8
J 84.9
43.
Первичная легочная гипертензия*
Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (далее –ЛАГ), наследственная ЛАГ
Болезни системы кровообращения
I 27.0
44.
Неинфекционный энтерит и колит*
Болезнь Крона, неспецифический язвенный колит
Болезни органов пищеварения
K 50
K 51
45.
Буллезные нарушения*
Пузырчатка,
болезнь Дюринга
Болезни кожи и подкожной клетчатки
L 10
L 13.0
46.
Юношеский артрит с системным началом у детей
Ювенильный идиопатический артрит системный вариант
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
M 08.2
47.
Системные поражения соединительной ткани*
Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (Кавасаки) у детей
Грануломатоз Вегенера* Синдром дуги аорты (Такаясу)*
Микроскопический полиангиит*
Системная красная волчанка*
Дерматомиозит у детей
Полимиозит у детей
Болезнь Бехчета*
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
М 30.3
М 31.3
M 31.4
М 31.8
М 32.1
М 33
М 33.2
M 35.2
48.
Незавершенный остеогенез*
Незавершенный остеогенез
Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения
Q 78.0
49.
Врожденный ихтиоз*
Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром
Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения
Q 80
50.
Буллезный эпидермолиз*
Буллезный эпидермолиз
Врожденные аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения
Q 81
51.
Наследственный дефицит фактора VIII
Наследственный дефицит фактора IX
Гемофилия А
Болезнь Кристмаса
Гемофилия В
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 66
D 67
52.
Болезнь Виллебрандта
Ангиогемофилия
Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением
Сосудистая гемофилия
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 68.0
53.
Наследственный дефицит других факторов свертывания
Врожденная афибриногенемия,
дефицит фактора VII (стабильного)
дефицит фактора II (протромбина)
дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра)
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
D 68.2
54.
Другие состояния гиперфункции гипофиза
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
Нарушения других эндокринных желез
Е 22.8
55.
Гипопитуитаризм
Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность гормона роста.
Нарушения других эндокринных желез
Е 23.0
56.
Классическая фенилкетонурия
Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина
Нарушения обмена веществ
Е 70.0
57.
Болезни нервно-мышечного синапса и мышц
Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная).
Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немалиновая (болезнь немалинового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
Первичные мышечные нарушения
G 71.0 –G 71.3
58.
Гли­аль­ные опу­хо­ли вы­со­кой сте­пе­ни зло­ка­че­ствен­но­сти
Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние боль­шо­го моз­га, кро­ме до­лей и же­лу­доч­ков. Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние лоб­ной до­ли. Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние ви­соч­ной до­ли. Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние те­мен­ной до­ли. Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние же­лу­доч­ка моз­га. Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние моз­жеч­ка. Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние ство­ла моз­га. По­ра­же­ние, вы­хо­дя­щее за пре­де­лы од­ной и бо­лее вы­ше­ука­зан­ных ло­ка­ли­за­ций го­лов­но­го моз­га. Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние го­лов­но­го моз­га неуточ­нен­ной ло­ка­ли­за­ции.
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
С 71.0 – С 71.9
59.
Ле­кар­ствен­но-устой­чи­вый ту­бер­ку­лез
Ту­бер­ку­лез с мно­же­ствен­ной ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции
Ту­бер­ку­лез с ши­ро­кой ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции
Ту­бер­ку­лез с пре­ши­ро­кой ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции
Ин­фек­ци­он­ные бо­лез­ни
А15.0-А19.0
Примечание:
* заболеваемость детей и взрослых;
БДУ - без дополнительного уточнения;
МКБ - международная классификация болезней 10 го пересмотра;
ЛАГ - легочная артериальная гипертензия.