ПРИКАЗЫВАЮ:

в заголовок указанного приказа вносится изменение на казахском языке, текст на русском языке не меняется;
в пункт 1 вносится изменение на казахском языке, текст на русском языке не меняется;
правила организации скрининга, утвержденные указанным приказом, изложить в новой редакции согласно приложению к настоящему приказу.

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан представление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

Приложение к приказу
Министр здравоохранения
Республики Казахстан
от 25 августа 2021 года
№ ҚР ДСМ-91
Утверждены
приказом Министра
здравоохранения
Республики Казахстан
от 9 сентября 2010 года № 704
Правила организации скрининга

1. Настоящие Правила организации скрининга (далее – Правила) разработаны в соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан «О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями» и определяют порядок организации пренатального, неонатального, аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста, скрининга психофизического развития детей раннего возраста, офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных в целях совершенствования профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан.

3) уполномоченный орган в области здравоохранения (далее – уполномоченный орган) – центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг(помощи);

12) скрининг психофизического развития – массовое стандартизированное обследование детей раннего возраста, не имеющих симптомов нарушения психофизического развития, с целью выявления группы риска с соответствующими нарушениями, организации диагностики и направления их в психолого-медико-педагогические консультации (далее – ПМПК) с целью определения условий оказания коррекционно-развивающей помощи;

массового ультразвукового скрининга беременных женщин;
анализа МСМ для выявления риска развития хромосомной патологии у плода;
медико-генетического консультирование;
ИПД хромосомной и моногенной патологии плода (ИПД для исключения хромосомной и моногенной патологии плода);
пренатального консилиума;
мониторинга эффективности пренатального скрининга;
предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР.

сбор анамнеза;
обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности;
направление на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности;
формирование группы беременных женщин с факторами «риска» по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй этап пренатального скрининга.

проводит сбор анамнеза, формирование группы беременных женщин с факторами «риска» по врожденной и наследственной патологии. Беременные женщины с факторами «риска» по врождённой и наследственной патологии непосредственно направляются к врачу по специальности «Медицинская генетика» (без ультразвукового скрининга и анализа МСМ) по следующим показаниям: возраст беременной женщины 37 лет и старше, наличие в анамнезе случаев прерывания беременности по генетическим показаниям и (или) рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией, наличие в анамнезе случаев рождения ребенка (или наличие родственников) с моногенным наследственным заболеванием, наличие семейного носительства хромосомной или генной мутации, наличие в анамнезе случаев мертворождения, привычного невынашивания, смерти одного и более ребенка с неясным и не установленным диагнозом, сцепленным с полом;
направляет на ультразвуковой скрининг в первом, втором и третьем триместрах беременности;
направляет на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода.

обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга первого, второго и третьего триместров;
выявление индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода 1:150 и выше после проведения комбинированного теста первого триместра;
наличие возрастного фактора (женщины 37 лет и старше).

9. На первом этапе пренатального скрининга беременные женщины после ультразвукового скрининга первого триместра сроки с 11 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности с первого дня последней менструации, (рекомендуется не позднее 1-3 каленарных дней) направляются на анализ МСМ при комбинированном тесте первого триместра.

Анализ МСМ из сыворотки крови или сухих пятен крови и расчет комбинированного риска выполняется в субъектах здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика» и интегрированную информационную систему с МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» электронного портала «Регистр прикреплённого населения».

12. Обследование беременных женщин на первом этапе пренатального скрининга включает трехкратный ультразвуковый скрининг, результаты которого заполняются в утвержденные формы (вкладные листы «Протокол ультразвукового исследования в первом триместре беременности» и «Протокол ультразвукового исследования во втором и третьем триместрах беременности» к медицинским картам, формы № 052/у «Медицинской карты амбулаторного пациента», утвержденным приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 октября 2020 года № ҚР ДСМ-175/2020 «Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) (далее – приказ № ҚР ДСМ-175/2020), врачами по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика), прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового ультразвукового исследования при беременности) в следующие сроки беременности:
с 11 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности при копчико-теменном размере от 45 мм до 84 мм;
с 19 недель 0 дней по 21 недели 0 дней беременности;
с 30 недель 0 дней по 32 недели 6 дней беременности.

13. При выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) ВПР плода при проведении ультразвукового скрининга на первом этапе пренатального скрининга беременная женщина направляется на второй этап пренатального скрининга к врачу по специальности «Медицинская генетика» с целью определения показаний для повторного проведения ультразвукового исследования плода и (или) проведения ИПД и (или) проведения мультидисциплинарного прентального консилиума с целью решения вопроса о целесообразности пролонгирования беременности.
В данном случае допускается проведение консультации с использованием дистанционных медицинских услуг, врачом по специальности «Медицинская генетика» и (или) дистанционного мультидисциплинарного пренатального консилиума субъектов (объектов) здравоохранения, оказывающих услуги родовспоможения на областном уровне.

14. Информация о прохождении и результатах ультразвукового скрининга первого, второго, третьего триместров и комбинированного теста первого триместра вносится врачом по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая медицина» или средним медицинским работником по специальности «Акушерское дело» в МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» электронного портала «Регистр прикреплённого населения».

медико-генетическое консультирование беременных женщин группы «риска» по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями;
проведение подтверждающего ультразвукового исследования экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности «Ультразвуковая диагностика»;
анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра;
проведение ИПД по показаниям;
проведение цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и (или) молекулярно-генетического исследования плодового материала;
проведение пренатального консилиума;
заполнение учетных и отчетных форм;
мониторинг эффективности пренатального скрининга на основании МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам, и индикатором процесса и результата пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам.

16. Анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра на втором этапе пренатального скрининга проводится на анализаторах методами высокофлюоресцентной метки, электрохемилюминисценции и программного обеспечения расчета индивидуального генетического риска в субъектах здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика».

17. При рождении детей с хромосомной патологией от матерей, которые проходили анализ МСМ, субъекты здравоохранения второго этапа пренатального скрининга доставляют и пересылают сыворотки крови и (или) сухие пятна крови с копией вкладного листа «Направление крови на биохимический генетический скрининга» формы № 097/у «Направление на лабораторное исследование услуги/на консультационные услуги/на госпитализацию, перевод в другой стационар», утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020, и результатом анализа на третий этап пренатального скрининга для проведения межлабораторного сравнительного испытания (далее – МЛСИ).
По каждому случаю извещается медицинская организация, выполнившая анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска и ультразвукового исследования (УЗИ) первого триместра, для проведения внутреннего служебного расследования с предоставлением результата на третий этап пренатального скрининга.
Организации здравоохранения проводящие анализ МСМ, участвуют в МЛСИ с получением заключения от организации внешнего контроля качества. МЛСИ проводится в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 11 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-257/2020 «Об утверждении Стандарта организации проведения лабораторной диагностики» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21768).

измерении ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства, длина носовых костей, копчико-теменного размера);
анализе МСМ (связанный с беременностью плазменный протеин А (PAPP-A) и свободная b-единица хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) с использованием максимального числа величин отношений правдоподобия (популяционные отличия, вес и этническая принадлежность матери, курение, наличие сахарного диабета, многоплодие, применение вспомогательных репродуктивных методов и технологий).

19. На втором этапе пренатального скрининга при проведении комбинированного теста первого триместра и выявлении высокого индивидуального генетического риска хромосомной патологии у беременной женщины врачом по специальности «Акушерство и гинекология» назначается консультация врача по специальности «Медицинская генетика» для решения вопроса о проведении ИПД.
В данном случае допускается проведение дистанционных консультации врача по специальности «Медицинская генетика».

20. На втором этапе пренатального скрининга по направлению врача по специальности «Акушерство и гинекология» врач по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование плода на ультразвуковых аппаратах экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии по вкладным листам «Протокол ультразвукового исследования в 1 триместре беременности» и «Протокол ультразвукового исследования во втором и третьем триместрах беременности» к медицинским картам амбулаторного пациента формы № 052/у, утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020, в сроках беременности:
с 11 недель 0 дней до 13 недель 6 дней для расширенной оценки анатомии плода; допплерографии венозного протока и трикуспидального клапана, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям);
с 19 недель 0 дней до 21 недели 0 дней для расширенной оценки анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, с проведением плацентографии и амниографии, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям);
с 30 недель 0 дней до 32 недели 0 дней для расширенной оценки анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, с проведением доплерометрии, плацентографии и амниографии.

21. При выявлении или подтверждении ранее выявленных ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и ВПР плода врач по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика) второго этапа пренатального скрининга направляет беременную женщину врачу по специальности «Акушерство и гинекология» для направления на консультацию врачу по специальности «Медицинская генетика».

22. На втором этапе пренатального скрининга врач по специальности «Медицинская генетика» решает вопрос проведения пренатального консилиума до 21 недели 6 дней беременности с обязательным участием заместителя руководителя медицинской организации и родовспоможению, врача генетика, врача акушера-гинеколога, неонатального хирурга, психолога и других профильных специалистов в зависимости от выявленной патологии. После анализа данных беременной женщины: анамнеза, результатов комбинированного теста первого триместра, данных ультразвукового скрининга, результатов дополнительных обследований беременной женщины пренатальный консилиум выдаёт заключение врачебно-консультационной комиссии по форме № 026/у «Заключение врачебно-консультационной комиссии», утверждённой приказом № ҚР ДСМ-175/2020.

1) ИПД проводится в амбулаторных и стационарных условиях второго и (или) третьего этапа пренатального скрининга при наличии манипуляционного кабинета врачом по специальности «Акушерство и гинекология» и врачом по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика), прошедшими обучение по пренатальным инвазивным методам:
в сроки с 11 недель 0 дней до 14 недель 0 дней беременности – биопсия ворсин хориона;
в сроки с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности – плацентоцентез;
в сроки с 16 недель 0 дней до 20 недель 0 дней беременности – амниоцентез;
в сроки с 20 недель 0 дней до 21 недели 0 дней беременности – кордоцентез;

3) срок выдачи результата после проведения ИПД методами биопсии хориона, плацентоцентеза и амниоцентеза в течение 3-5 календарных дней, при кордоцентезе в течение 7 календарных дней с последующим хранением цитогенетического препарата плодного материала с направлением и заключением в течение не менее 5 лет;

4) при невозможности проведения ИПД на втором этапе пренатального скрининга, при необходимости молекулярно-цитогенетической, молекулярно-генетической диагностики (при условии известной семейной мутации) в случае моногенной наследственной болезни, беременная женщина врачом по специальности «Акушерство и гинекология» врачом «Медицинская генетика» направляется на третий этап пренатального скрининга для проведения ИПД.

возраст беременной женщины 37 лет и старше;
наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологии;
семейное носительство хромосомных или генных мутаций;
выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга;
обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода при проведении ультразвукового скрининга;
индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.

25. На втором этапе пренатального скрининга после ИПД при выявлении хромосомных или моногенных наследственных заболеваний плода результат ИПД вносится врачом по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая медицина» или средним медицинским работником по специальности «Акушерское дело» в МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» электронного портала «Регистр прикреплённого населения».

верификации генетического диагноза внутриутробного плода;
определения прогноза здоровья и жизни плода и новорожденного;
предоставления информации семье о существующих современных методах лечения и коррекции ВПР с оценкой их последствий, возможных вариантов медицинского вмешательства, их последствий и эффективности;
определения тактики дальнейшего ведения беременности: необходимость проведения ИПД и (или) направления на третий этап пренатального скрининга;
определения срока, метода и уровня родоразрешения.

на прерывание беременности по генетическим показаниям и при тяжелых ВПР плода с патологоанатомической верификацией диагноза;
на пролонгирование беременности с рекомендациями о сроке, методе, и месте родоразрешения и последующей тактике ведения новорожденного.

для верификации диагноза при синдромальных формах врожденной и наследственной патологии;
для решения вопроса о возможности дальнейшей хирургической коррекции ВПР;
для проведения цитогенетического, молекулярно-цитогенетического, или молекулярно-генетического исследования.

высоком генетическом риске хромосомной патологии у плода;
наличии ВПР у плода при нормальном кариотипе после проведения ИПД;
наличии в семье (ближайшие родственники первой и второй степени родства) случаев рождения детей с недифференцированной умственной отсталостью.

32. Медицинские организации второго этапа пренатального скрининга один раз в квартал предоставляют информацию в соответствии с данными МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» в медико-генетические консультации областей, городов республиканского значения и столицы в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам.

медико-генетическое консультирование беременных женщин группы риска по хромосомной патологии и ВПР у плода, выявленных на любом этапе пренатального скрининга;
проведение подтверждающего ультразвукового исследования плода экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика) и «Медицинская генетика»;
проведение ИПД;
проведение цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических анализов плодного материала;
проведение МЛСИ анализа МСМ, проведенных на втором этапе пренатального скрининга;
проведение мониторинга и анализа эффективности по индикаторам процесса и результат пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам.

34. На третьем этапе пренатального скрининга врач по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование на аппаратах ультразвуковой пренатальной диагностики экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии в любой срок беременности для расширенной оценки анатомии плода, а также для проведения ультразвуковой верификации ВПР, выявленных на первом и втором этапах пренатального скрининга.

37. Неонатальный скрининг проводится путем массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (далее – ФКУ) и врожденный гипотиреоз, анализа крови на определение уровня фенилаланина и тиреотропного гормона (далее – ТТГ), направления на медико-генетическое консультирование с ведением и предоставлением отчетности.

первый этап – забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз у новорожденных в ранние периоды после рождения, их доставка в субъекты здравоохранения для проведения анализа;
второй этап – первичный анализ крови новорожденного на определение уровня фенилаланина и ТТГ;
третий этап – повторный забор и анализ крови при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного;
четвертый этап – медико-генетическое консультирование проводится при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в повторном анализе крови новорожденного.

39. Первый этап проводится в субъектах здравоохранения, оказывающих услуги родовспоможения (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения стационаров) (далее – организации родовспоможения) согласно алгоритму забора, маркировки и транспортировки образцов сухих пятен крови новорожденных на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенному в приложении 4 к настоящим Правилам.

42. Перед проведением забора крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз медицинский работник предоставляет родителю или другому законному представителю новорожденного ребенка информацию о целях и процедуре забора крови и проведения неонатального скрининга, возможных последствиях об отказе от обследования.
Информированное согласие или отказ на забор сухих пятен крови для определения уровня фенилаланина и ТТГ вносится в медицинскую документацию.

43. На втором этапе доставка образцов крови новорожденных производится в субъекты здравоохранения, имеющие лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика», для первичного анализа образца крови новорожденного на определение фенилаланина и ТТГ не позднее 3 календарных дней после забора образцов сухих пятен крови согласно алгоритму проведения первичного и повторного анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенному в приложении 5 к настоящим Правилам.

44. В случае выписки новорожденного домой или перевода по медицинским показаниям в другую медицинскую организацию (стационар, оказывающий медицинскую помощь детям), а также при отсутствии информации о заборе образцов сухих пятен крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз в документации новорожденного (забор не проведен в организации родовспоможения), проводится забор, маркировка образцов сухих пятен крови в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи (далее – ПМСП) и транспортировка для проведения анализа на определение фенилаланина и ТТГ.

При повышенном содержании в крови ребенка тиреотропного гормона 9,0 mU/ml и выше, фенилаланина 2,1 mg/dL и выше проводится ре-тест из первичных образцов сухих пятен крови.

48. На третьем этапе не позднее 48 часов после получения информации о повышенном уровне фенилаланина и ТТГ участковый врач или средний медицинский работник организации ПМСП информирует родителя или другого законного представителя ребенка о результатах анализов и необходимости повторного забора образцов крови.

49. Повторный забор образцов крови у новорожденного производится по месту его нахождения в амбулаторных или стационарных условиях, доставка в лабораторию, анализ проводится в соответствии с алгоритмом забора, маркировки и транспортировки образцов сухих пятен крови новорожденных на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенном в приложении 4 к настоящим Правилам. Результат направляется в направившую образец крови медицинскую организацию, информация передается в организацию ПМСП по месту прикрепления пациента.

54. Медицинские организации ежемесячно в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы информацию о проведении неонатального скрининга новорожденных согласно приложению 7 к настоящим Правилам.

55. Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют информацию о проведении неонатального скрининга новорожденных в курирующие республиканские центры, которые предоставляют в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, сводную информацию и аналитическую справку в уполномоченный орган.

охват всех новорожденных, детей раннего возраста и детей до 6 лет включительно;
раннее выявление групп риска нарушений слуха (с результатами проведенных инструментальных исследований «Не прошел») для дальнейшего обследования, своевременного вмешательства и реабилитации;
направление детей с риском нарушения слуха (тугоухость и глухота) в сурдологические кабинеты (центры, отделения) для дальнейшего углубленного обследования;
направление детей с риском нарушения слуха на психолого-медико-педагогическую консультацию для углубленного педагогического обследования и решения вопросов коррекционно-развивающего обучения;
учет обследованных пациентов внесение данных в медицинскую документацию (МИС);
оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам лечения, коррекции, детей с нарушением слуха.

первый этап – неонатальный аудиологический скрининг, который проводится новорожденным в организациях родовспоможения независимо от форм собственности;
второй этап – аудиологический скрининг, который проводится детям в возрастных категориях: 3 месяца, 1 год, 2 года, 3 года, 6 лет включительно в кабинетах развития ребенка медицинских организаций ПМСП независимо от форм собственности.

сбор анамнеза, определение факторов риска по тугоухости и глухоте, согласно приложению 8 к настоящим Правилам;
информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования. Информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга вносится в медицинскую документацию;
проведение обследования методом вызванной отоакустической эмиссии (далее – ВОАЭ) (слабый звук, возникающий и регистрируемый в наружном слуховом проходе в результате сокращения наружных волосковых клеток улитки в ответ на звуковой сигнал) в соответствии с алгоритмом проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом вызванной отоакустической эмиссии (ВОАЭ) согласно приложению 9 к настоящим Правилам;
проведение обследования методом КСВП в соответствии с алгоритмом проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) согласно приложению 10 к настоящим Правилам;
внесение результатов обследования в медицинскую документацию (МИС) – форму № 001/у «Медицинская карта стационарного пациента», утвержденную приказом № ҚР ДСМ-175/2020 и выписку из организации родовспоможения;
передача результатов аудиологического неонатального скрининга участковому врачу по месту прикрепления.

63. В случае отсутствия проведения обследования новорожденному на первом этапе по состоянию его здоровья (ранний перевод на второй этап выхаживания, роды вне медицинской организации и другие причины) ребенок после выписки из стационара направляется участковым врачом по специальности «Педиатрия», «Общая врачебная практика» или «Семейная медицина» в кабинет развития ребенка медицинской организации ПМСП по месту прикрепления для проведения аудиологического скрининга двумя методами (ВОАЭ и КСВП).

66. При получении результата «Прошел» двумя методами ВОАЭ и КСВП на обоих ушах новорожденный направляется участковым врачом по специальности «Педиатрия», «Общая врачебная практика» или «Семейная медицина» на второй этап аудиологического скрининга в кабинет развития ребенка медицинских организаций ПМСП.

69. Средний медицинский работник участковой службы предварительно оповещает прикрепленное население о необходимости проведения аудиологического скрининга в установленные сроки (в том числе посредствам личного и письменного приглашения, памяток, листовок, телефонной связи, сообщений или через имеющиеся мобильные медицинские приложения).

сбор анамнеза, определение у детей факторов риска по тугоухости и глухоте; заполнение анкеты-вопросника согласно приложению 11 к настоящим Правилам в кабинете развития ребенка;
информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования. Информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга вносится в медицинскую документацию;
проведение обследования методом ВОАЭ;
проведение обследования методом КСВП;
внесение результатов обследования в медицинскую документацию (МИС).

72. При получении результата «Прошел» методами ВОАЭ и КСВП на обоих ушах ребенок направляется участковым врачом по специальности «Педиатрия», «Общая врачебная практика» или «Семейная медицина» на следующий аудиологический скрининг в возрасте 1 год, 2 года, 3 года, 6 лет включительно в кабинет развития ребенка медицинских организаций ПМСП.

75. В случае выявления необратимого снижения слуха по результатам углубленного аудиологического обследования в сурдологическом кабинете (центре, отделении) ребенок направляется на консультацию к врачу по специальности «Медицинская генетика», а также подлежит динамическому наблюдению и далее не направляется на аудиологический скрининг.

76. Ребенок с необратимым (хроническим) нарушением функций слуха любой степени (согласно международной классификации тугоухости) по заключению врача сурдологического кабинета направляется участковым врачом по специальности «Педиатрия», «Общая врачебная практика» или «Семейная медицина» в территориальную психолого-медико-педагогическую комиссию для определения условий коррекционно-развивающего обучения.

78. Организации родовспоможения, ПМСП, сурдологические кабинеты (центры, отделения) ежемесячно предоставляют местным органам государственного управления здравоохранения областей, городов республиканского значения и столицы и в территориальную ПМПК в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, информацию о проведении аудиологического скрининга и детях с выявленными нарушениями слуха согласно приложению 12 к настоящим Правилам, ежеквартально проводят сверку с ПМПК о направленных детях.

79. Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют информацию о проведении аудиологического скрининга и детях с выявленными нарушениями слуха в курирующие республиканские центры, которые предоставляют в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, сводную и аналитическую информацию в уполномоченный орган.

психофизического развития детей раннего возраста

первый этап проводится после рождения в организациях родовспоможения (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения);
второй этап проводится в организациях ПМСП участковой службой;
третий этап включает повторные осмотры и мониторинг психофизического развития детей до 5 лет в организациях ПМСП в условиях кабинета (центра) развития ребенка.

85. На первом этапе скрининга врач по специальности «Неонатология» в организации родовспоможения проводит фенотипический осмотр новорожденного с определением врожденных пороков развития (исключаются видимые стигмы эмбриогенеза или микроаномалии развития у новорожденного). При наличии 5 и более микроаномалий развития неонатолог организует консультацию новорожденного врачом по специальности «Медицинская генетика» и по показаниям других профильных специалистов.

87. На первом этапе скрининга психофизического развития детей раннего возраста врач по специальности «Неонатология» вносит результаты проведенного обследования, рекомендации при выявлении группы форму № 001/у «Медицинская карта стационарного пациента», утвержденную приказом № ҚР ДСМ-175/2020, а также в выписку новорожденного из организации родовспоможения (МИС).

88. Мероприятия второго этапа скрининга психофизического развития детей раннего возраста включают осмотр ребенка в возрасте от одного месяца до одного года педиатром или врачом общей практики (далее – ВОП) организации ПМСП и оценку нервно-психического развития согласно показателям центильных таблиц роста, веса, окружности головы. Центильные таблицы соотношения окружности головы к возрасту в месяцах для мальчиков и девочек в возрасте до 5 лет приведены в приложении 13 (таблицы № 1, 2). Оценку недоношенных новорожденных по данным таблицам проводят по достижению постконцептульного возраста.

89. При выявлении отклонения в окружности головы, веса, роста более двух сигмальных отклонений в сторону увеличения или уменьшения, нарушений психофизического развития ребенка участковый медицинский работник (врач, фельдшер или медицинская сестра) организации ПМСП направляет на консультацию врача по специальности «Неврология (детская)» и врача по специальности «Медицинская генетика» для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии, а также организовывает патронажное наблюдение с составлением индивидуального плана в рамках прогрессивного подхода.

90. Мероприятия третьего этапа скрининга психофизического развития детей раннего возраста включают включают скрининговую оценку детей до 5 лет по шкалам нервно-психического развития детей врачом или средним медицинским работником кабинета развития ребенка (при отсутствии – участковыми медицинскими работниками) организации ПМСП независимо от результатов первого и второго этапов.
средний медицинский работник кабинета развития ребенка (при отсутствии – участковый медицинский работник) организации ПМСП независимо от результата первого этапа проводит скрининговое тестирование с целью оценки нервно-психического развития детей раннего возраста.

94. На третьем этапе врач или средний медицинский работник кабинета развития ребенка при выявлении детей с риском нарушений психофизического развития по шкалам нервно-психического развития менее 1,75 баллов направляет к участковому медицинскому работнику (врач, фельдшер или медицинская сестра), который организует консультацию ребенка врачом по специальности «Неврология (детская)» и врачом по специальности «Медицинская генетика» для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии.

95. При выявлении детей с риском нарушения зрения по результату оценки по шкалам нервно-психического развития и слуха по результатам аудиологического скрининга, участковый медицинский работник (врач или медицинская сестра) организует консультацию врачами по специальностям «Офтальмология (детская)» и (или) «Оториноларингология (сурдология) (детская)», «Медицинская генетика» для проведения дифференциальной и синдромальной диагностики наследственной патологии с нарушением зрения или слуха.

98. Организации родовспоможения и ПМСП ежемесячно передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы и ПМПК информацию о проведении скрининга психофизического развития детей раннего возраста согласно приложению 16 и информацию о детях с психофизическими нарушениями, выявленных во время скрининга психофизического развития детей раннего возраста согласно приложению 17 к настоящим Правилам в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, ежеквартально проводят сверку с ПМПК о направленных детях.

99. Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют отчет о проведенном скрининге психофизического развития (справка и сводная информация согласно приложению 16) в курирующие республиканские центры, которые предоставляют в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, сводный отчет и аналитическую информацию в уполномоченный орган.

первый этап – определение группы риска по развитию РН, подлежащих скринингу;
второй этап – первичный осмотр глазного дна недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН;
третий этап – повторные осмотры и мониторинг состояния глазного дна недоношенных новорожденных группы риска, выявление РН; определение группы недоношенных новорожденных с РН, которым требуется оказание офтальмологической помощи, направление на оперативное лечение;
четвертый этап – послеоперационные осмотры, завершение мониторинга.
Организации родовспоможения второго и третьего уровней регионализации перинатальной помощи, в том числе республиканские организации, проводят все этапы офтальмологического скрининга.
Катамнестические кабинеты (центры), клинико-диагностические отделения организаций АПП, многопрофильных больниц в городах республиканского значения и столице, республиканских организаций, диагностических центров проводят третий и четвертый этапы офтальмологического скрининга.

103. На первом этапе офтальмологического скрининга врач по специальности «Неонатология» выявляет группу риска по развитию РН среди недоношенных новорожденных и организует проведение офтальмологического скрининга (назначает осмотр врача по специальности «Офтальмология») до выписки новорожденного из организации родовспоможения.

106. Офтальмологический скрининг путем осмотра глазного дна проводится с помощью непрямого налобного бинокулярного офтальмоскопа и бесконтактных асферических линз с оптической силой 20-28 диоптрий или путем проведения цифровой офтальмоскопии на широкопольной ретинальной педиатрической камерой при медикаментозно расширенных зрачках. Для полной визуализации периферии сетчатки используются векорасширитель и склеродепрессор, подходящих для применения в неонатальной практике.

108. Врач по специальности «Офтальмология (детская, взрослая)» при каждом офтальмологическом осмотре в своем заключении детализируют зону, стадию и распространенность РН, наличие любых признаков «пре-плюс» или «плюс» болезни, указывает рекомендации о времени следующего офтальмологического осмотра (при необходимости).

118. Медицинские организации родовспоможения направляют в местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежемесячно в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, информацию о проведении офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных в организациях родовспоможения согласно приложению 18 и информацию о новорожденных с ретинопатией недоношенных, получивших оперативное лечение, согласно приложению 19 к настоящим Правилам.

119. Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют информацию и краткий анализ в курирующие республиканские центры, которые предоставляют сводную информацию в разрезе регионов и аналитическую справку в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, в уполномоченный орган.

Приложение 1
к Правилам организации скрининга
Алгоритм забора, маркировки, доставки образца крови
беременной женщины
Забор крови производится при наличии заполненного вкладного листа «Направление крови на биохимический генетический скрининг» формы № 097/у, утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020 «Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) (далее – приказ № ҚР ДСМ-175/2020). Все пункты заполняются корректно и разборчиво.
Забор крови проводится в медицинских организациях, оказывающих в амбулаторных условиях, помощь беременным женщинам, в срок с 11 недель 0 дней по 13 недель 6 дней с первого дня последней менструации.
Забор крови производится при наличии данных ультразвукового скрининга первого триместра (рекомендуется в течении 1-3 дней), натощак в одноразовую вакуумную пробирку с разделительным гелем или одноразовую пробирку вакуумного типа с активатором сгустка, без применения антикоагулянтов при свободном ее течении через иглу, избегая гемолиза в объеме не менее 5 мл, или при заборе крови на сухие пятна крови проводится с использованием фильтровальной бумаги, предназначенной для забора крови на анализ материнских сывороточных маркеров, и контактно-активируемого ланцета. При контакте с фильтровальной бумагой используются стерильные перчатки.
Номер на пробирке с кровью или фильтровальной бумаге с пятнами крови беременной женщине присваивается в соответствии с номером на бланке направления.
После забора крови пробирку аккуратно (без встряхивания) переворачивают 5 – 6 раз для полного смешивания крови с реагентами, оставляют при комнатной температуре на 30 – 60 минут до образования сгустка, затем центрифугируют 10 минут при оборотах центрифуги, соответствующих относительной центробежной силе 1500 – 2000 g. При необходимости сыворотку аккуратно отделяют пипеткой или переливают в специальный чистый «Эппендорф» (объемом не менее 1,5 мл) с маркировкой пробирки, соответствующей бланку – направлению.
При заборе крови на сухие пятна крови:
протереть место прокола среднего или безымянного пальца 70% этиловым спиртом, дождаться полного высыхания места прокола;
при помощи стерильного ланцета сделать надрез и (или) прокол, убрать первую небольшую каплю крови стерильной ватой и опустить руку вниз, чтобы увеличить приток крови;
подождать пока сформируется большая капля крови без сдавливания пальца и коснуться ее фильтровальной бумагой без прижимания к пальцу, прикладывать бумагу так, чтобы за один прием выступившее количество крови пропитало фильтровальную бумагу насквозь и полностью закрыло или пропитало обозначенную окружность;
пропитывание каждого кружка фильтровальной бумаги выполняется только при однократном прикладывании с одной стороны фильтровальной бумаги, таким образом заполнить кровью все кружки на фильтровальной бумаге;
стерильной спиртовой салфеткой протереть палец, прижать стерильной спиртовой салфеткой и держать до полной остановки крови.
Фильтровальную бумагу с пятнами крови разместить и высушить горизонтально на чистой сухой неабсорбирующей поверхности, избегая соприкосновения и перекрывания пятен крови, при комнатной температуре не менее 3 часов вдали от источников тепла, прямого солнечного света и потоков воздуха. После сушки образцы сухих пятен крови собрать и упаковать без соприкосновения сухих пятен крови в бумажный водонепроницаемый и устойчивый к надрыву конверт для последующей отправки в медицинскую организацию второго этапа пренатального скрининга. До отправки образцы сухих пятен крови хранить в сухом прохладном месте, не в холодильнике.
В медицинскую организацию второго этапа пренатального скрининга доставляются образцы сывороток в термоконтейнере с хладэлементом при температуре плюс 2º – 8º 0С, образцы сухих пятен крови без соблюдения температурных режимов в течение 36 часов после забора крови с заполненными вкладными листами по форме № 097/у, утвержденной приказом № ҚР ДСМ – 175/2020, с сопроводительным письмом на бумажном и (или) электронном носителе. Каждый образец сыворотки или сухого пятна крови беременной женщины сопровождается заполненным вкладным листом по форме № 097/у, утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020.
В медицинской организации второго этапа пренатального скрининга фиксируется дата прибытия каждого образца крови беременной женщины. Срок выдачи результата анализа материнских сывороточных маркеров не превышает 3 календарных дней после прибытия образца крови беременной женщины в медицинскую организацию второго этапа пренатального скрининга.
Образцы сывороток или сухих пятен крови, забор которых произведен с нарушениями сроков, правил забора, доставки, хранения, с отсутствием правильно заполненного бланка-направления, в медицинской организации второго этапа пренатального скрининга не анализируются с уведомлением направившей медицинской организации первого этапа в день поступления образца сыворотки или сухого пятна крови.
Медицинская организация первого этапа пренатального скрининга после получения уведомления незамедлительно организует повторный забор крови беременной женщины и повторную отправку образца крови с соблюдением всех правил и сроков забора крови.
При наличии индивидуального генетического риска медицинская организация второго этапа пренатального скрининга в день получения результата комбинированного теста первого триместра передает дополнительно информацию о беременной женщине высокого риска в направившую ее медицинскую организацию первого этапа пренатального скрининга.
Медицинская организация, выполнившая анализ МСМ хранит:
образцы сывороток беременных женщин в условиях морозильной камеры при температуре минус 20º 0С в течение одного года или до получения информации об исходе родов:
фильтровальные бланки с сухими пятнами крови при комнатной температуре в прохладном сухом темном месте в течение двух последующих лет или до получения информации об исходе родов, после чего утилизирует их согласно приказу Министра здравоохранения Республики, Казахстан от 11 августа 2020 года № ҚР ДСМ-96/2020 «Об утверждении Санитарных правил «Санитарно-эпидемиологические требования к объектам здравоохранения» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых акттов под № 21080).

Приложение 2
к Правилам организации скрининга
Алгоритм предоставления информации о проведении
пренатального скрининга
За период ______ квартал 20___года
Периодичность: 1 раз в квартал.
Круг лиц, представляющих: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга.
Куда представляется:
в организацию, определяемой уполномоченным органом;
в уполномоченный орган.
Срок предоставления: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга – 1 раз в квартал до 5 числа следующего месяца;
Организаций, определяемой уполномоченным органом предоставляет в уполномоченный орган – 1 раз в квартал до 15 числа следующего месяца.
Межлабораторные сравнительные испытания анализа материнских сывороточных маркеров при комбинированном тесте первого триместра проводятся в организации, определяемой уполномоченным органом, в случае рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера) у женщин, проходившие пренатальный скрининг в медицинской организации второго и третьего этапа пренатального скрининга, не менее 1 раз в квартал не позднее 5 числа следующего месяца.

Приложение 3
к Правилам организации скрининга
Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга
период
Ин­ди­ка­то­ры про­цес­са
Ин­ди­ка­то­ры ре­зуль­та­та
Охват бе­ре­мен­ных жен­щин ком­би­ни­ро­ван­ным ге­не­ти­че­ским скри­нин­гом пер­во­го три­мест­ра
Удель­ный вес бе­ре­мен­ных жен­щин, про­шед­ших ком­би­ни­ро­ван­ный ге­не­ти­че­ский скри­нинг пер­во­го три­мест­ра, по­пав­ших в груп­пу рис­ка по син­дро­мам Да­у­на, Эд­вард­са, Па­тау и Тер­не­ра
Охват бе­ре­мен­ных жен­щин пре­на­таль­ным уль­тра­зву­ко­вым скри­нин­гом
Охват бе­ре­мен­ных жен­щин уль­тра­зву­ко­вым скри­нин­гом пер­во­го три­мест­ра
Эф­фек­тив­ность ин­ва­зив­ной пре­на­таль­ной ди­а­гно­сти­ки
Удель­ный вес биоп­сий вор­син хо­ри­о­на сре­ди всей про­ве­ден­ной ин­ва­зив­ной пре­на­таль­ной ди­а­гно­сти­ки
Эф­фек­тив­ность пре­на­таль­но­го скри­нин­га на ле­таль­ные врож­ден­ных по­ро­ков раз­ви­тия и хро­мо­сом­ной па­то­ло­гии
Эф­фек­тив­ность био­хи­ми чес­ко­го скри­нин га
А
1
2
3
4
5
6
7
8
Руководитель медицинской организации ________________(подпись)
Фамилия, имя, отчество (при его наличии) лица, заполнившего ___________ (подпись)
Дата заполнения _________________
Телефон исполнителя _________________________________________
Адрес организации ___________________________________________
Телефон организации _________________________________________
М.П.

Приложение 4
к Правилам организации скрининга
Алгоритм забора, маркировки и транспортировки образцов сухих пятен крови новорожденных на определение фенилаланина и тиреотропного гормона
Забор образцов сухих пятен крови на определение фенилаланина и тиреотропного гормона производится у доношенных новорожденных на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных – на 7-14 сутки жизни, утром не менее чем через 3 часа после последнего кормления методом сухого пятна.
Кровь наносится на фильтровальные бумажные карточки (далее – тест-бланки), входящие в состав набора реактивов. Информация о взятии образца крови на определение фенилаланина и тиреотропного гормона вносится в выписку новорожденного или карту амбулаторного больного с указанием даты забора крови.
Техника забора образцов сухих пятен крови включает несколько этапов:

3) без надавливания на пятку новорожденного ребенка дождаться накопления второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитывается кровью однократно, полностью и насквозь. Наносится не менее 3 пятен крови на одном тест-бланке, диаметр пятна не менее 12 мм, вид пятен крови одинаковый с обеих сторон тест-бланка;

порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
фамилия, имя, отчество (при его наличии) матери ребенка;
первичный регистрационный номер медицинской документации (номер истории родов, истории болезни или карты амбулаторного больного);

наименование медицинской организации, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного;
порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
фамилия, имя, отчество (при его наличии) матери ребенка;
номер телефона матери (или отца) ребенка;
дата родов;
номер истории родов (истории болезни или поликлинической карты);
дата взятия образца крови;
фамилия, имя, отчество (при его наличии) лица, осуществляющего забор крови.
Тест-бланки сухих пятен крови принимаются, проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, ответственным за забор крови на определение фенилаланина и тиреотропного гормона в данной медицинской организации.
В медицинских организациях ведется регистрационный журнал с указанием всех вышеуказанных сведений о новорожденном, включая точный адрес фактического проживания и номера телефона матери и даты отправки пятна крови.
Хранение и транспортировка сухих пятен крови осуществляется в бумажном водонепроницаемом и устойчивом к надрыву конверте при комнатной температуре от +15 до +25С в субъекты здравоохранения, имеющие лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика», для первичного анализа образца крови новорожденного на определение фенилаланина и тиреотропного гормона не позднее 3 календарных дней после забора образцов сухих пятен крови.
При заборе сухих пятен крови новорожденных для повторного анализа сухие пятна крови доставляются в отдельном бумажном водонепроницаемом и устойчивом к надрыву конверте с пометкой «Повтор ФКУ» или «Повтор врожденный гипотиреоз».

Приложение 5
к Правилам организации скрининга
Алгоритм проведения первичного и повторного анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона
Первичный анализ на определение фенилаланина и тиреотропного гормона из сухого пятна крови новорожденных детей проводится в субъектах здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика» не позднее 3 календарных дней после получения образца сухих пятен крови. Дата прибытия образца сухих пятен крови и дата постановки анализа фиксируются в специальном журнале.
Неправильно взятые сухие пятна крови новорожденных фиксируются в журнале, возвращаются для повторного забора крови в медицинскую организацию родовспоможения или ПМСП с прикрепленным пофамильным списком. Регистрационный номер нового тест-бланка с сухим пятном крови ставится в соответствии с первичным регистрационным номером и тест-бланк направляется в отдельном конверте с пометкой «Возврат».
Результат анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона сухого пятна крови новорожденных выдается согласно формы № 097/у «Направление крови на биохимический генетический скрининг» утвержденной приказом № ҚР ДСМ-175/2020.
Тест-бланки с сухими пятнами крови новорожденных хранятся в сухом, прохладном месте в герметичной упаковке без доступа прямых солнечных лучей в течение 3 лет и утилизируются согласно действующим требованиям в Республике Казахстан согласно санитарно-эпидемиологическим требованиям к сбору, использованию, применению, обезвреживанию, доставке, хранению и захоронению отходов производства и потребления, утвержденные приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 25 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-331/2020 «Об утверждении Санитарных правил «Санитарно-эпидемиологические требования к сбору, использованию, применению, обезвреживанию, транспортировке, хранению и захоронению отходов производства и потребления»» (Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 28 декабря 2020 года № 21934) в медицинской организации неонатального скрининга.
В случае позднего выявления (позднее 30 дней жизни ребенка) либо пропуска ФКУ и (или) врожденного гипотиреоза сухие пятна крови этого ребенка направляются для проведения межлабораторного сравнительного испытания анализов на определение фенилаланина и тиреотропного гормона.
При повышенном содержании в крови ребенка тиреотропного гормона 9,0 mU/ml и выше или фенилаланина 2,1 mg/dL и выше проводится ре-тест из первичных сухих пятен крови.
При подтверждении высокого уровня фенилаланина или тиреотропного гормона в ре-тесте из первичного сухого пятна крови новорожденного субъект здравоохранения, имеющий лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика» передает информацию о новорожденном главному врачу медицинской организации, направившей образец крови на исследование в течение 24 часов.
Руководитель медицинской организации, в которой находится или состоит на учете новорожденный, в течение 72 часов после получения вызова обеспечивает повторный забор и доставку сухого пятна крови новорожденного для повторного анализа. Повторные сухие пятна крови доставляются в отдельном конверте с пометкой «Повтор ФКУ» или «Повтор врожденный гипотиреоз».
Повторное обследование крови новорожденного ребенка проводится в течение 36 часов с момента поступления образца крови.
При повышенном уровне тиреотропного гормона ребенок направляется на консультацию врача по специальности «Эндокринология» для клинико-биохимической верификации диагноза, амбулаторного лечения и диспансерного наблюдения.
При повышенном уровне фенилаланина в крови ребенок направляется на консультацию врача по специальности «Медицинская генетика» для медико-генетического консультирования, назначения лечения, расчета диетотерапии с лечебным питанием и безбелковыми (малобелковыми) продуктами, проведения мониторинга лечения и диспансерного наблюдения.
Диагноз ФКУ или врожденный гипотиреоз подтверждается или исключается в течение 21 дня жизни ребенка. Лечение ФКУ и врожденного гипотиреоза назначается ребенку в течение 30 дней жизни.

Приложение 6
к Правилам организации скрининга
Информация о впервые выявленном ребенке группы риска по фенилкетонурии, врожденному гипотиреозу*
№ п/п
Сведения
Персональная информация
1
Фамилия, имя, отчество (далее – ФИО) (при его наличии) ребенка
Дата рождения
ИИН
2
Домашний адрес, телефон
3
Национальность
4
Сведения о родителях (сестрах и братьях при наличии) ФИО (при его наличии), дата рождения, хронические заболевания
5
Уровень фенилаланина (тиреотропного гормона) в первичном анализе крови
6
Осмотр врача по специальности «Медицинская генетика»
(дата, заключение, ФИО (при его наличии) врача генетика)
7
Клинический осмотр врача по специальности «Неврология» (детская)
8
Уровень фенилаланина (тиреотропного гормона) крови при повторных анализах
9
Взятие на диспансерный учет
(Дата)
10
Назначенное лечение
(Дата начала лечения, лечебное питание (перечень лечебного питания и безбелковых (малобелковых) продуктов, расчет специализированной диеты), медикаментозная терапия)
*- заполняет врач организации родовспоможения, ПМСП, медико-генетической консультации, поставившей диагноз ФКУ или врожденный гипотиреоз

Приложение 7
к Правилам организации скрининга
Информация о проведении неонатального скрининга новорожденных
Регион (медицинская организация) _______________________
Период
Об­щее ко­ли­че­ство но­во­рож-ден­ных
Ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных, охва­чен­ных нео­на­таль­ным скри­нин­гом (на ФКУ и врож­ден­ный ги­по­ти­реоз)
Ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных, охва­чен­ных пер­вич­ным ана­ли­зом на фе­нил­ала­нин
из них ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных, охва­чен­ных по­втор­ным ана­ли­зом на фе­нил­ала­нин
из них вы­яв­ле­но боль­ных с ди­а­гно­зом ФКУ
Ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных, охва­чен­ных пер­вич­ным ана­ли­зом на ти­рео­троп­но­го гор­мо­на
из них ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных, охва­чен­ных по­втор­ным ана­ли­зом на ти­рео­троп­но­го гор­мо­на
из них вы­яв­ле­но боль­ных с ди­а­гно­зом врож­ден­ный ги­по­ти­реоз
абс
%
абс
%
абс
%
абс
%
абс
%
абс
%
абс
%

Приложение 8
к Правилам организации скрининга
Факторы риска по тугоухости и глухоте
№ п/п
Факторы риска
1
рвота беременных, гипертензивные состояния, связанные с беременностью, преэклампсия и эклампсия
2
угроза прерывания беременности
2
резус-конфликт матери и плода
4
новообразования матки, применение цитостатиков
5
перенесенные инфекционные и вирусные заболевания матери во время беременности (краснуха, корь, грипп, ангина, цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, хламидиоз, трихомониаз, СПИД и другие)
6
использование во время беременности или для лечения новорожденного лекарственных средств с ототоксическим действием (антибиотики аминогликозидного ряда - стрептомицин, амикацин, блеомицин, мономицин, канамицин, гентамицин, тобрамицин, неомицин и другие; антибиотики из группы макролидов - эритромицин, азитромицин и другие; петлевые диуретики - фуросемид и другие; нестероидные противовоспалительные препараты и другие)
7
анемия, тиреотоксикоз
8
диабетическая эмбриофетопатия
9
стремительные, запоздалые, преждевременные, затяжные роды
10
ягодичное и тазовое предлежание плода
11
центральное расположение плаценты, частичная отслойка плаценты, кровотечение
12
наложение акушерских щипцов
13
кесарево сечение
14
тяжелая анте- и интранатальная гипоксия плода
15
асфиксия новорожденного (первая оценка по Апгар менее 5 баллов, вторая оценка по Апгар менее 7 баллов)
16
внутричерепная родовая травма
17
гипербилирубинемия (более 20 ммоль/л)
18
гемолитическая болезнь новорожденного
19
масса тела при рождении менее 1 500 граммов
20
глубокая степень недоношенности (гестационный возраст менее 32 недель)
21
переношенность (гестационный возраст более 42 недель)
22
врожденная патология челюстно-лицевого скелета
23
тяжелое гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы
24
тяжелое гипоксически-геморрагическое поражение центральной нервной системы
25
реанимация и интенсивная терапия ребенка после рождения
26
длительное использование для лечения новорожденного искусственной вентиляции легких (продолжительностью более 96 часов)
27
возраст матери старше 40 лет (поздние роды)
28
наследственные заболевания у матери или отца, сопровождающиеся поражением слухового анализатора (синдром Ваарденбурга, синдром Ушера, ото-палато-двигательный синдром и другие)
29
наличие среди ближайших родственников ребенка хотя бы одного человека с нарушением слуха

Приложение 9
к Правилам организации скрининга
Алгоритм проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом вызванной отоакустической эмиссии (ВОАЭ)
1. Представиться маме ребенка.
2. Информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования.
3. Заполнить добровольное информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга

Приложение 10
к Правилам организации скрининга
Алгоритмом проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП)
1. Представиться маме ребенка.
2. Информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования.
3. Заполнить добровольное информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга

Приложение 11
к Правилам организации скрининга
Анкета-вопросник
№
Наблюдаемая реакция
Возраст
Да
Нет
1
Вздрагивает ли ребенок на громкие звуки?
2-3 недели
2
Замирает ли ребенок при звуке голоса?
2-3 недели
3
Поворачивается ли ребенок на звук голоса позади него?
1 месяц
4
Беспокоится ли спящий ребенок на громкие звуки и голоса?
3 месяца
5
Поворачивает ли голову в сторону звучащей игрушки или голоса?
4 месяца
6
Оживляется ли ребенок на голос матери, не видя ее?
1-3 месяца
7
Реагирует ли ребенок криком или широким открыванием глаз на резкие звуки?
1,5-6 месяцев
8
Есть ли гуление у ребенка? Эти звуки монотонные или эмоционально окрашенные?
2-4 месяца
9
Переходит ли гуление в лепет (появление слогов ба, па, ма и их последовательностей)?
4-6 месяца
10
Появляется ли эмоциональный лепет на появление родителей?
5-6 месяцев
11
Появляются ли у ребенка новые слоги?
8-10 месяцев
12
Поворачивается ли ребенок на свое имя?
старше 6-7 месяцев
13
Понимает (выполняет) ли ребенок простые просьбы (например «Где мама?», «Дай мячик»)
8-10 месяцев
14
Появляются ли у ребенка новые слова (какие)?
1 год
15
Появляются ли у ребенка двухсловные фразы?
1 год 6 месяцев – 2 года
16
Указывает ли ребенок на знакомые предметы, когда вы их называете, повторяет ли он слова и фразы?
1 год 6 месяцев – 2 года
17
Использует ли ребенок мимику и жесты при общении?
2 года
18
Обращает ли внимание на различные шумы?
2 года
19
Строит ли простые предложения?
2-3 года
20
Старается ли ребенок смотреть на лицо говорящего с ним человека при общении?
старше 2 лет

Приложение 12
к Правилам организации скрининга
Информация о проведении аудиологического скрининга и детях с выявленными нарушениями слуха
за период ________ по региону ______________
Ка­те­го­рии це­ле­вой груп­пы де­тей по воз­рас­там
Об­щее ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей со­от­вет­ству­ю­щие воз­рас­ту
Ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей, об­сле­до­ван­ных ме­то­дом ЗВО­АЭ
До­ля но­во­рож­ден­ных/де­тей,об­сле­до­ван­ных ЗВО­АЭ, %
Ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей, об­сле­до­ван­ных ме­то­дом КС­ВП
До­ля но­во­рож­ден­ных/де­тей,об­сле­до­ван­ных КС­ВП, %
Из ко­ли­че­ства де­тей, об­сле­до­ван­ных ме­то­дом ре­ги­стра­ции ЗВО­АЭ и(или) КС­ВП
ко­ли­че­ство де­тей с ре­зуль­та­том те­ста «Про­шел» на обо­их ушах (нор­ма слу­ха)
ко­ли­че­ство де­тей с ре­зуль­та­том те­ста «Не про­шел» на од­ном или обо­их ушах (риск на­ру­ше­ния слу­ха)
до­ля де­тей с ре­зуль­та­том те­ста "Не про­шел" на од­ном или обо­их ушах, %
Ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей, на­прав­лен­ных в сур­до­ло­ги­че­ский ка­би­нет
До­ля но­во­рож­ден­ных/де­тей, на­прав­лен­ных в сур­до­ло­ги­че­ский ка­би­нет , %
ко­ли­че­ство де­тей с вы­яв­лен­ной ту­го­ухо­стью 1-2 сте­пе­нью
ко­ли­че­ство де­тей с вы­яв­лен­ной ту­го­ухо­стью 3-4 сте­пе­нью
Ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей, на­прав­лен­ных в ПМПК
1
2
3
4
5
6
7
9
10
11
12
13
14
Но­во­рож­ден­ные в ор­га­ни­за­ци­ях ро­до­вспо­мо­же­ния
Де­ти в воз­расте 3 ме­ся­ца в ПМ­СП
Де­ти в воз­расте 1 год в ПМ­СП
Де­ти в воз­расте 2 го­да в ПМ­СП
Де­ти в воз­расте 3 го­да в ПМ­СП
Де­ти в воз­расте 6 лет в ПМ­СП
Ито­го
Информация о проведении аудиологического скрининга и детях с выявленными нарушениями слуха
№
Фамилия, имя, отчество
(при его наличии)
ребенка
Дата рождения
ИИН
Адрес, телефон
Результаты аудиологического скрининга
Правое/ левое ухо

Приложение 13
к Правилам организации скрининга
Таблица 1
Центильные таблицы соотношения
окружности головы к возрасту в месяцах для мальчиков в возрасте до 5 лет
Возраст в формате
«Год: месяц»
Возраст в месяцах
Соотношение окружности головы к возрасту в месяцах для мальчиков, сигмальные отклонения (далее – СО)
-3 СО
-2 СО
-1 СО
Среднее значение
1 СО
2 СО
3 СО
0: 0
0
30.7
31.9
33.2
34.5
35.7
37.0
38.3
0: 1
1
33.8
34.9
36.1
37.3
38.4
39.6
40.8
0: 2
2
35.6
36.8
38.0
39.1
40.3
41.5
42.6
0: 3
3
37.0
38.1
39.3
40.5
41.7
42.9
44.1
0: 4
4
38.0
39.2
40.4
41.6
42.8
44.0
45.2
0: 5
5
38.9
40.1
41.4
42.6
43.8
45.0
46.2
0: 6
6
39.7
40.9
42.1
43.3
44.6
45.8
47.0
0: 7
7
40.3
41.5
42.7
44.0
45.2
46.4
47.7
0: 8
8
40.8
42.0
43.3
44.5
45.8
47.0
48.3
0: 9
9
41.2
42.5
43.7
45.0
46.3
47.5
48.8
0:10
10
41.6
42.9
44.1
45.4
46.7
47.9
49.2
0:11
11
41.9
43.2
44.5
45.8
47.0
48.3
49.6
1: 0
12
42.2
43.5
44.8
46.1
47.4
48.6
49.9
1: 1
13
42.5
43.8
45.0
46.3
47.6
48.9
50.2
1: 2
14
42.7
44.0
45.3
46.6
47.9
49.2
50.5
1: 3
15
42.9
44.2
45.5
46.8
48.1
49.4
50.7
1: 4
16
43.1
44.4
45.7
47.0
48.3
49.6
51.0
1: 5
17
43.2
44.6
45.9
47.2
48.5
49.8
51.2
1: 6
18
43.4
44.7
46.0
47.4
48.7
50.0
51.4
1: 7
19
43.5
44.9
46.2
47.5
48.9
50.2
51.5
1: 8
20
43.7
45.0
46.4
47.7
49.0
50.4
51.7
1: 9
21
43.8
45.2
46.5
47.8
49.2
50.5
51.9
1:10
22
43.9
45.3
46.6
48.0
49.3
50.7
52.0
1:11
23
44.1
45.4
46.8
48.1
49.5
50.8
52.2
2: 0
24
44.2
45.5
46.9
48.3
49.6
51.0
52.3
2: 1
25
44.3
45.6
47.0
48.4
49.7
51.1
52.5
2: 2
26
44.4
45.8
47.1
48.5
49.9
51.2
52.6
2: 3
27
44.5
45.9
47.2
48.6
50.0
51.4
52.7
2: 4
28
44.6
46.0
47.3
48.7
50.1
51.5
52.9
2: 5
29
44.7
46.1
47.4
48.8
50.2
51.6
53.0
2: 6
30
44.8
46.1
47.5
48.9
50.3
51.7
53.1
2: 7
31
44.8
46.2
47.6
49.0
50.4
51.8
53.2
2: 8
32
44.9
46.3
47.7
49.1
50.5
51.9
53.3
2: 9
33
45.0
46.4
47.8
49.2
50.6
52.0
53.4
2:10
34
45.1
46.5
47.9
49.3
50.7
52.1
53.5
2:11
35
45.1
46.6
48.0
49.4
50.8
52.2
53.6
3: 0
36
45.2
46.6
48.0
49.5
50.9
52.3
53.7
3: 1
37
45.3
46.7
48.1
49.5
51.0
52.4
53.8
3: 2
38
45.3
46.8
48.2
49.6
51.0
52.5
53.9
3: 3
39
45.4
46.8
48.2
49.7
51.1
52.5
54.0
3: 4
40
45.4
46.9
48.3
49.7
51.2
52.6
54.1
3: 5
41
45.5
46.9
48.4
49.8
51.3
52.7
54.1
3: 6
42
45.5
47.0
48.4
49.9
51.3
52.8
54.2
3: 7
43
45.6
47.0
48.5
49.9
51.4
52.8
54.3
3: 8
44
45.6
47.1
48.5
50.0
51.4
52.9
54.3
3: 9
45
45.7
47.1
48.6
50.1
51.5
53.0
54.4
3:10
46
45.7
47.2
48.7
50.1
51.6
53.0
54.5
3:11
47
45.8
47.2
48.7
50.2
51.6
53.1
54.5
4: 0
48
45.8
47.3
48.7
50.2
51.7
53.1
54.6
4: 1
49
45.9
47.3
48.8
50.3
51.7
53.2
54.7
4: 2
50
45.9
47.4
48.8
50.3
51.8
53.2
54.7
4: 3
51
45.9
47.4
48.9
50.4
51.8
53.3
54.8
4: 4
52
46.0
47.5
48.9
50.4
51.9
53.4
54.8
4: 5
53
46.0
47.5
49.0
50.4
51.9
53.4
54.9
4: 6
54
46.1
47.5
49.0
50.5
52.0
53.5
54.9
4: 7
55
46.1
47.6
49.1
50.5
52.0
53.5
55.0
4: 8
56
46.1
47.6
49.1
50.6
52.1
53.5
55.0
4: 9
57
46.2
47.6
49.1
50.6
52.1
53.6
55.1
4:10
58
46.2
47.7
49.2
50.7
52.1
53.6
55.1
4:11
59
46.2
47.7
49.2
50.7
52.2
53.7
55.2
5: 0
60
46.3
47.7
49.2
50.7
52.2
53.7
55.2
Таблица 2
Центильные таблицы соотношения
окружности головы к возрасту в месяцах для девочек в возрасте до 5 лет
Возраст в формате
«Год: месяц»
Возраст в месяцах
Соотношение окружности головы к возрасту в месяцах, для девочек сигмальные отклонения (далее – СО)
-3 СО
-2 СО
-1 СО
Среднее значение
1 СО
2 СО
3 СО
0: 0
0
30.3
31.5
32.7
33.9
35.1
36.2
37.4
0: 1
1
33.0
34.2
35.4
36.5
37.7
38.9
40.1
0: 2
2
34.6
35.8
37.0
38.3
39.5
40.7
41.9
0: 3
3
35.8
37.1
38.3
39.5
40.8
42.0
43.3
0: 4
4
36.8
38.1
39.3
40.6
41.8
43.1
44.4
0: 5
5
37.6
38.9
40.2
41.5
42.7
44.0
45.3
0: 6
6
38.3
39.6
40.9
42.2
43.5
44.8
46.1
0: 7
7
38.9
40.2
41.5
42.8
44.1
45.5
46.8
0: 8
8
39.4
40.7
42.0
43.4
44.7
46.0
47.4
0: 9
9
39.8
41.2
42.5
43.8
45.2
46.5
47.8
0:10
10
40.2
41.5
42.9
44.2
45.6
46.9
48.3
0:11
11
40.5
41.9
43.2
44.6
45.9
47.3
48.6
1: 0
12
40.8
42.2
43.5
44.9
46.3
47.6
49.0
1: 1
13
41.1
42.4
43.8
45.2
46.5
47.9
49.3
1: 2
14
41.3
42.7
44.1
45.4
46.8
48.2
49.5
1: 3
15
41.5
42.9
44.3
45.7
47.0
48.4
49.8
1: 4
16
41.7
43.1
44.5
45.9
47.2
48.6
50.0
1: 5
17
41.9
43.3
44.7
46.1
47.4
48.8
50.2
1: 6
18
42.1
43.5
44.9
46.2
47.6
49.0
50.4
1: 7
19
42.3
43.6
45.0
46.4
47.8
49.2
50.6
1: 8
20
42.4
43.8
45.2
46.6
48.0
49.4
50.7
1: 9
21
42.6
44.0
45.3
46.7
48.1
49.5
50.9
1:10
22
42.7
44.1
45.5
46.9
48.3
49.7
51.1
1:11
23
42.9
44.3
45.6
47.0
48.4
49.8
51.2
2: 0
24
43.0
44.4
45.8
47.2
48.6
50.0
51.4
2: 1
25
43.1
44.5
45.9
47.3
48.7
50.1
51.5
2: 2
26
43.3
44.7
46.1
47.5
48.9
50.3
51.7
2: 3
27
43.4
44.8
46.2
47.6
49.0
50.4
51.8
2: 4
28
43.5
44.9
46.3
47.7
49.1
50.5
51.9
2: 5
29
43.6
45.0
46.4
47.8
49.2
50.6
52.0
2: 6
30
43.7
45.1
46.5
47.9
49.3
50.7
52.2
2: 7
31
43.8
45.2
46.6
48.0
49.4
50.9
52.3
2: 8
32
43.9
45.3
46.7
48.1
49.6
51.0
52.4
2: 9
33
44.0
45.4
46.8
48.2
49.7
51.1
52.5
2:10
34
44.1
45.5
46.9
48.3
49.7
51.2
52.6
2:11
35
44.2
45.6
47.0
48.4
49.8
51.2
52.7
3: 0
36
44.3
45.7
47.1
48.5
49.9
51.3
52.7
3: 1
37
44.4
45.8
47.2
48.6
50.0
51.4
52.8
3: 2
38
44.4
45.8
47.3
48.7
50.1
51.5
52.9
3: 3
39
44.5
45.9
47.3
48.7
50.2
51.6
53.0
3: 4
40
44.6
46.0
47.4
48.8
50.2
51.7
53.1
3: 5
41
44.6
46.1
47.5
48.9
50.3
51.7
53.1
3: 6
42
44.7
46.1
47.5
49.0
50.4
51.8
53.2
3: 7
43
44.8
46.2
47.6
49.0
50.4
51.9
53.3
3: 8
44
44.8
46.3
47.7
49.1
50.5
51.9
53.3
3: 9
45
44.9
46.3
47.7
49.2
50.6
52.0
53.4
3:10
46
45.0
46.4
47.8
49.2
50.6
52.1
53.5
3:11
47
45.0
46.4
47.9
49.3
50.7
52.1
53.5
4: 0
48
45.1
46.5
47.9
49.3
50.8
52.2
53.6
4: 1
49
45.1
46.5
48.0
49.4
50.8
52.2
53.6
4: 2
50
45.2
46.6
48.0
49.4
50.9
52.3
53.7
4: 3
51
45.2
46.7
48.1
49.5
50.9
52.3
53.8
4: 4
52
45.3
46.7
48.1
49.5
51.0
52.4
53.8
4: 5
53
45.3
46.8
48.2
49.6
51.0
52.4
53.9
4: 6
54
45.4
46.8
48.2
49.6
51.1
52.5
53.9
4: 7
55
45.4
46.9
48.3
49.7
51.1
52.5
54.0
4: 8
56
45.5
46.9
48.3
49.7
51.2
52.6
54.0
4: 9
57
45.5
46.9
48.4
49.8
51.2
52.6
54.1
4:10
58
45.6
47.0
48.4
49.8
51.3
52.7
54.1
4:11
59
45.6
47.0
48.5
49.9
51.3
52.7
54.1
5: 0
60
45.7
47.1
48.5
49.9
51.3
52.8
54.2

Приложение 14
к Правилам организации скрининга
Сроки и кратность
проведения оценки нервно-психического развития детей
Сроки, возраст
Кратность проведения оценки
при рождении
1 раз
1 месяц
1 раз
до 1 года
ежемесячно на приеме и ежеквартально в КРР
с 1 года до 2 лет
каждые 3 месяца
с 2 лет до 3 лет
каждые 6 месяцев
с 5 лет – ежегодно в рамках профосмотра
ежегодно

Приложение 15
к Правилам организации скрининга
Таблица 1. Шкала нервно-психического развития детей до 1 года жизни
2-3 ме­ся­ца
бал­лы
4-5 ме­ся­ца
бал­лы
6-7 ме­ся­ца
бал­лы
8-9 ме­ся­ца
бал­лы
10-11 ме­ся­цев
бал­лы
11-12 ме­ся­цев
бал­лы
1. Дви­га­тель­ная сфе­ра
Дер­жит го­ло­ву
Под­ни­ма­ет грудь, опи­ра­ясь на пред­пле­чья
Не за­про­ки­ды­ва­ет го­ло­ву при под­тя­ги­ва­нии за руч­ки
Пы­та­ет­ся сто­ять (1-2 се­кун­ды) са­мо­сто­я­тель­но
Са­мо­сто­я­тель­но са­дит­ся, пол­за­ет
Хо­дит с опо­рой или сам
Сам со­еди­ня­ет ру­ки по сред­ней ли­нии
Хва­та­ет по­гре­муш­ки
Крат­ко­вре­мен­но удер­жи­ва­ет свою мас­су, опи­ра­ясь на нож­ки
Са­мо­сто­я­тель­но са­дит­ся
Дер­жит пред­мет боль­шим и ука­за­тель­ны­ми паль­ца­ми
Хо­ро­шо спит
Под­ни­ма­ет го­ло­ву ле­жа на жи­во­те
Пе­ре­во­ра­чи­ва­ет­ся со спи­ны на жи­вот
Си­дит без под­держ­ки
Уда­ря­ет ку­би­ка­ми друг об дру­га, дер­жа их в ру­ках
Пе­ре­кла­ды­ва­ет ку­би­ки
Щип­ко­вым за­хва­том удер­жи­ва­ет мяг­кие пред­ме­ты
Бе­рет в рот паль­цы
Иг­ра­ет руч­ка­ми
Пе­ре­кла­ды­ва­ет из руч­ки в руч­ку
Сто­ит, дер­жась за опо­ру
Пы­та­ет­ся сто­ять 2-3 с
Ри­су­ет ка­ра­ку­ли спон­тан­но
Сред­нее зна­че­ние
2. Чув­стви­тель­ная сфе­ра и речь
Фик­си­ру­ет взор на яр­ких пред­ме­тах
Узна­ет го­лос ма­те­ри, узна­ет мать (ра­ду­ет­ся)
Сле­дит за пред­ме­том си­дя
При­слу­ши­ва­ет­ся к соб­ствен­ной ре­чи
По­ни­ма­ет зна­че­ние слов
По­ни­ма­ет зна­че­ние слов "дай", "нель­зя"
Про­сле­жи­ва­ет гла­за по сред­ней ли­нии
Про­сле­жи­ва­ет гла­за­ми на 180 гра­ду­сов
По-раз­но­му ре­а­ги­ру­ет на свое и чу­жое имя
Ищет упав­ший пред­мет
Ре­а­ги­ру­ет на соб­ствен­ное имя
Про­из­но­сит сло­ва "ма­ма", "па­па", "дай"
Узна­ет мать
Об­ра­ща­ет вни­ма­ние на мел­кие кон­траст­ные пред­ме­ты
При­слу­ши­ва­ет­ся к соб­ствен­ной ре­чи, по- раз­но­му ре­а­ги­ру­ет на пля­со­вую и мед­лен­ную ме­ло­дию
По-раз­но­му ре­а­ги­ру­ет на свое и чу­жое имя на ра­зую ме­ло­дию (раз­ли­ча­ет ин­то­на­цию "лас­ка", "гнев")
Под­ра­жа­тель­ные зву­ки
Узна­ет пред­ме­ты на кар­тин­ке
По­во­ра­чи­ва­ет го­лов­ку в сто­ро­ну зву­ка сме­ет­ся в го­лос
Ищет го­во­ря­ще­го
Про­яв­ля­ет по­пыт­ки к са­мо­сто­я­тель­но­му про­цес­су еды
Узна­ет зна­ко­мую ме­ло­дию
Же­стом по­ка­зы­ва­ет "до сви­да­ния"
Идет на зов ма­те­ри
Сред­нее зна­че­ние
3. Со­ци­аль­ная сфе­ра
Улы­ба­ет­ся в от­вет на улыб­ку взрос­лых
Узна­ет мать (ра­ду­ет­ся)
Иг­ра­ет с иг­руш­ка­ми
Пьет из чаш­ки, ко­то­рую дер­жит взрос­лый
Ест паль­ца­ми
По­мо­га­ет оде­вать­ся
Мо­жет со­сать и гло­тать
Улы­ба­ет­ся спон­тан­но
Мо­жет есть с лож­ки по­лу­гу­стую пи­щу
Воз­вра­ща­ет иг­руш­ки
Стес­ня­ет­ся при ви­де зна­ко­мо­го
Иг­ра­ет в ла­душ­ки
Улы­ба­ет­ся спон­тан­но
При­дер­жи­ва­ет грудь ма­те­ри или бу­ты­лоч­ку во вре­мя корм­ле­ния
Со­про­тив­ля­ет­ся при по­пыт­ке от­нять иг­руш­ку
Со­про­тив­ля­ет­ся при по­пыт­ке от­нять иг­руш­ку
Ра­ду­ет­ся при­хо­ду де­тей
Вла­де­ет ука­за­тель­ным же­стом
Ре­а­ги­ру­ет на ли­цо взрос­ло­го
Иг­ра­ет сво­и­ми руч­ка­ми
Про­яв­ля­ет по­пыт­ки к са­мо­сто­я­тель­но­му про­цес­су еды
Иг­ра­ет в прят­ки
Пьет из чаш­ки, при­дер­жи­вая ее сам
Вы­ра­жа­ет же­ла­ния зву­ком или же­стом
Сред­нее зна­че­ние
Об­щий рей­тинг
Таблица 2. Шкала нервно-психического развития детей старше 1 года жизни
Старше 1 года
баллы
Старше 2 лет
баллы
Старше 3 лет
баллы
Старше 4 лет
баллы
1. Двигательная сфера
Ходит с поддержкой или самостоятельно
Бегает
Прыгает на двух ногах
Легко поднимается с положения "сидя"
Приседает спонтанно (когда выражает эмоции)
Пинает мяч одной ногой
Рисует вертикальную линию
Балансирует на одной ноге 5 секунд
Хлопает в ладоши
Катает мяч двумя руками
Строит башню из 8 кубиков
Рисует 3 части тела человека
Разбирает пирамидку
Собирает пирамидку, согласно размеру колец
Ходит на носочках
Режет ножницами
Среднее значение
2. Чувствительная сфера
Узнает на фотографии знакомого взрослого
Выбирает заданную картинку
Знает и различает свою одежду
Знает 3 геометрические формы и отличает цвета
Понимает значение слов
Берет и показывает по инструкции названную куклу, игрушку
Может показать наиболее длинную из двух линий
Знает животных
Прислушивается к собственной речи
Показывает по инструкции части тела, маму, папу
Знает 4 основных цвета (красный, синий, зеленый, желтый)
Понимает на слух "день", "ночь"
реагирует на свое имя и идет на зов матери
Отличает две величины, две формы, два цвета
Показывает 4 названных предмета
Показывает большой, маленький, треугольный, круглый
Среднее значение
3. Речевое развитие
Повторяет слова, которые слышит
Произносит осмысленную фразу из двух слов
Задает вопросы "что?", "кто?", "где?"
Называет имя, фамилию
Жестом показывает «до свидания»
В речи использует множественные слова (мы, они, вместе»
Пользуется глаголами, местоимениями, называет числа
Поет простые песенки
Произносит первые слова «мама», «папа», обращенные к родителям
Показывает по просьбе одежду, обувь
Дифференцирует ощущения "холод", "голод", "усталость"
Повторяет сложные слова
Понимает значение слов «нельзя», «дай»
Показывает по просьбе одну часть тела
Называет 3 числа
Отвечает на вопросы о значении мебели, книг, посуды
Среднее значение
4. Социальные навыки
Улыбается при виде знакомого лица, оживляется в коллективе
Озвучивает игры
Знает назначение чашки, расчески, ест ложкой
Различает команды
Реагирует одобрительно или отрицательно
Имитирует действия уборки по дому
Навыки опрятности (снимает штаны, если хочет в туалет)
Озвучивает игры
Самостоятельно ест густую пищу ложкой и пьет из чашки
Самостоятельно раздевается
Знает свой пол
Застегивает маленькие пуговицы
Снимает носки и туфли
Улавливает шутку в играх, поддерживает эмоциями
Элементы игры "я водитель": водит, нагружает машину
Легко расстается с матерью
Среднее значение
5. Когнитивные навыки
Различает речь от других звуков
Понимает речь, глядя на лицо и губы говорящего
Употребляет устоявшиеся выражения, отвечает словами на вопросы
Знает буквы, может правильно выбрать букву и нарисовать ее
Поворачивается при обращении к нему и с интересом наблюдает за говорящим
Занимает позицию, чтобы видеть лицо говорящего, если не видит, то переспрашивает
Определяет связь между словами, пользуется короткими предложениями
Понимает словесные команды и пользуется словами соответственно возрасту
Повторяет услышанные слова
Называет демонстрируемые объекты, показывает их на картинках
Правильно употребляет слова, может описать окружающую обстановку или перерассказать о событиях
Может планировать свой день, предвидеть и последовательно совершать действия
Проявляет отрицательные и положительные эмоции
Считает по пальцам (по одному)
Правильно называет число, показываемых пальцев
Правильно считает, знает цифры
Среднее значение
Общий рейтинг
Оценка нервно-психического развития детей раннего возраста проводится по балльной системе.
Выполнение задания ребенком оценивается в 3 балла, затруднения в выполнении – в 2 балла, невыполнение задания – в 1 балл.
Подсчитывается среднее количество баллов по каждой исследуемой сфере, представленных в таблицах 1 и 2, и определяется степень задержки нервно-психического развития ребенка по шкале:

Приложение 16
к Правилам организации скрининга
Информация о проведении скрининга
психофизического развития детей раннего возраста
Ка­те­го­рии це­ле­вой груп­пы де­тей по воз­рас­ту
Ко­ли­че­ство де­тей це­ле­вой груп­пы по воз­рас­ту
-из них осмот­ре­но
До­ля осмот­рен­ных %
Ко­ли­че­ство вы­яв­лен­ных с риском на­ру­ше­ний
До­ля вы­яв­лен­ных с риском на­ру­ше­ний, %
Но­во­рож­ден­ные на уровне ор­га­ни­за­ций ро­до­вспо­мо­же­ния*
Де­ти до 1 го­да в ПМ­СП
Де­ти с 1 го­да до 3 лет в ПМ­СП
Де­ти в воз­расте 3-5 лет в ПМ­СП
Ито­го
Продолжение таблицы
Из вы­яв­лен­ных при скри­нин­ге пси­хо­фи­зи­че­ско­го раз­ви­тия де­тей групп рис­ка
На­прав­ле­но де­тей в ПМПК.
До­ля на­прав­лен­ных в ПМПК де­тей с на­ру­ше­ни­я­ми пси­хо­фи­зи­че­ско­го раз­ви­тия, %
ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей с по­ни­же­ни­ем остро­ты слу­ха
ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей с по­ни­же­ни­ем остро­ты зре­ния
ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей с де­фек­та­ми ре­чи
ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей со ско­ли­о­зом
ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей с на­ру­ше­ни­ем осан­ки
ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей с врож­ден­ны­ми и на­след­ствен­ны­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми
ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных/де­тей с нерв­но-пси­хи­че­ски­ми от­кло­не­ни­я­ми
Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)
Фамилия, имя, отчество (при его наличии) ответственного сотрудника ___________ (подпись)
Дата заполнения _________________
Телефон исполнителя _________________________________________
Адрес организации ___________________________________________
Телефон организации _________________________________________
М.П.

Приложение 17
к Правилам организации скрининга
Информация о детях с психофизическими нарушениями, выявленных во время скрининга психофизического развития детей раннего возраста
Отчетный период ______20_____ года
№
Фа­ми­лия, имя, от­че­ство (при его на­ли­чии) ре­бен­ка
Воз­раст
До­маш­ний ад­рес
Ди­а­гноз
Да­та на­прав­ле­ния
Да­та осмот­ра в пси­хо­ло­го-ме­ди­ко-пе­да­го­ги­че­ской кон­суль­та­ции
Об­щее ко­ли­че­ство де­тей, все­го -
Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)
Фамилия, имя, отчество (при его наличии) ответственного сотрудника ___________ (подпись)
Дата заполнения _________________
Телефон исполнителя _________________________________________
Адрес организации ___________________________________________
Телефон организации _________________________________________
М.П.

Приложение 18
к Правилам организации скрининга
Информация о проведении офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии недоношенных в организациях родовспоможения
за _________ 2020 года по ______________ региону (городу, области)
Ре­ги­он
Ко­ли­че­ство но­во­рож­ден­ных
Ко­ли­че­ство недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных
Ко­ли­че­ство недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных груп­пы рис­ка по раз­ви­тию ре­ти­но­па­тии недо­но­шен­ных*, из них:
ко­ли­че­ство недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных груп­пы рис­ка, про­шед­ших оф­таль­мол скри­нинг
до­ля недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных груп­пы рис­ка, про­шед­ших оф­таль­мол скри­нинг, %
Ко­ли­че­ство недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных с вы­яв­лен­ной ре­ти­но­па­ти­ей недо­но­шен­ных:
До­ля недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных с вы­яв­лен­ной ре­ти­но­па­ти­ей недо­но­шен­ных, %
1
2
3
4
5
6
7
8
Продолжение таблицы
От ко­ли­че­ства недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных с вы­яв­лен­ной ре­ти­но­па­ти­ей недо­но­шен­ных
ко­ли­че­ство недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных, ко­то­рым про­ве­де­но опе­ра­тив­ное ле­че­ние
до­ля недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных, ко­то­рым про­ве­де­но опе­ра­тив­ное ле­че­ние , %
ко­ли­че­ство недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных, ко­то­рым опе­ра­тив­ное ле­че­ние про­ве­де­но в те­че­ние 48 ча­сов по­сле ди­а­гно­сти­ки
до­ля недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных, опе­ра­тив­ное ле­че­ние про­ве­де­но в те­че­ние 48 ча­сов, %
ко­ли­че­ство недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных, ко­то­рым ле­че­ние не бы­ло про­ве­де­но
до­ля недо­но­шен­ных но­во­рож­ден­ных, ко­то­рым ле­че­ние не бы­ло про­ве­де­но, %
9
10
11
12
13
14

Приложение 19
к Правилам организации скрининга
Информация о новорожденных с ретинопатией недоношенных,
получивших оперативное лечение
№
Фамилия, имя, отчество (при его наличии)
ребенка
Дата
рождения
ИИН
Адрес,
телефон
Гестационный возраст на момент рождения
(в неделях)
Масса тела при рождении
(в граммах)
Результат скрининга
Руководитель медицинской организации _______________ (подпись)
Фамилия, имя, отчество (при его наличии) ответственного сотрудника ___________ (подпись)
Дата заполнения _________________
Телефон исполнителя _________________________________________
Адрес организации ___________________________________________
Телефон организации _________________________________________
М.П.