Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных) от 20.10.2020 г. № ҚР ДСМ - 142/2020 (Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесін бекіту туралы)

Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)
В соответствии с пунктом 3 статьи 177 Кодекса Республики Казахстан от 7 июля 2020 года «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных) согласно приложению 1 к настоящему приказу.

2. Признать утратившими силу некоторые приказы Министерства здравоохранения Республики Казахстан согласно приложению 2 к настоящему приказу.

3. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством порядке Республики Казахстан обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа предоставление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

4. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

5. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

Приложение 1 к приказу
Министр здравоохранения
Республики Казахстан
от 20 октября 2020 года
№ ҚР ДСМ - 142/2020
Перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)
Пе­ре­чень ор­фан­ных за­бо­ле­ва­ний
№
Код по МКБ-10
За­бо­ле­ва­ние (груп­па) по меж­ду­на­род­ной клас­си­фи­ка­ции бо­лез­ней 10-го пе­ре­смот­ра - (да­лее - МКБ-10)
Си­но­ни­мы и на­зва­ния ред­ких бо­лез­ней
Ка­те­го­рия
На­име­но­ва­ние ле­кар­ствен­но­го сред­ства (Меж­ду­на­род­ное Непа­тен­то­ван­ное На­име­но­ва­ние или со­став)
Код АТХ
1
2
3
4
5
6
7
1
А15.0-А19.0
Ле­кар­ствен­но-устой­чи­вый ту­бер­ку­лез
Ту­бер­ку­лез с мно­же­ствен­ной ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции
Ту­бер­ку­лез с ши­ро­кой ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции
Ту­бер­ку­лез с пре­ши­ро­кой ле­кар­ствен­ной устой­чи­во­стью ле­гоч­ной и вне­ле­гоч­ной ло­ка­ли­за­ции
Ин­фек­ци­он­ные бо­лез­ни
Кло­фа­зи­мин
J04BA01
2
А 22
Си­бир­ская яз­ва
Си­бир­ская яз­ва вы­зван­ная Bacillus anthracis
Ин­фек­ци­он­ные бо­лез­ни (бак­те­ри­аль­ные зо­оно­зы)
Вак­ци­на про­ти­вси­би­ре­яз­вен­ная
J07AC01
3
А 98.0
Крым­ская ге­мор­ра­ги­че­ская ли­хо­рад­ка
Крым­ская ге­мор­ра­ги­че­ская ли­хо­рад­ка вы­зван­ная ви­ру­сом Кон­го
Ин­фек­ци­он­ные бо­лез­ни
Ри­ба­ви­рин
J05AB04
4
В 50
В 53
Ма­ля­рия
Ма­ля­рия вы­зван­ная Pl. Falciparum, Pl. ovale, Pl.​Vivax, Pl. Malariae
Ин­фек­ци­он­ные (про­то­зой­ные) бо­лез­ни
Хи­нин
P01BC01
Ме­фло­хин гид­ро­хло­рид
P01BC02
Ар­те­су­нат
P01BE03
При­ма­хин
P01BA03
Хло­ро­хин
P01BA01
Га­ло­фан­трин
P01BX01
5
В 55
Лейш­ма­ни­оз
Лейш­ма­ни­оз
Ин­фек­ци­он­ные (про­то­зой­ные) бо­лез­ни
Ам­фо­те­ри­цин В
J02AA01
Па­ро­мо­ми­ци­на суль­фат
A07AA06
Ми­л­те­фо­зин
P01CX04
6
С 11
Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние но­со­глот­ки
Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние но­со­глот­ки (на­зо­фа­рен­ги­аль­ная кар­ци­но­ма)
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
7
С 45.0
Ме­зо­те­лио­ма
Ме­зо­те­лио­ма плев­ры
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Ми­то­ми­цин С
L01DC03
Пе­мет­рек­сед
L01BA04
8
C 69.2
Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние гла­за и его при­да­точ­но­го ап­па­ра­та, сет­чат­ки
Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние сет­чат­ки (ре­ти­нобла­сто­ма)
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Мел­фа­лан
L01AA03
9
10
C 74.0
Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние над­по­чеч­ни­ка
Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние ко­ры над­по­чеч­ни­ка
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Цик­ло­фос­фа­мид
L01AA01
11
С 80
Зло­ка­че­ствен­ное но­во­об­ра­зо­ва­ние без уточ­не­ния ло­ка­ли­за­ции
Кар­ци­но­ма
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Ок­са­липла­тин
L01XA03
Это­по­зид
L01CB01
Ида­ру­би­цин
L01DB06
12
С 81
Бо­лезнь Ходж­ки­на (лим­фо­гра­ну­ле­ма­тоз)
Бо­лезнь Ходж­ки­на
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Брен­тук­си­маб ве­до­тин
L01XC12
Бен­да­му­стин
L01AA09
Трео­суль­фан
L01AB02
Мел­фа­лан
L01AA03
Фи­л­гра­с­тим
L03AA02
Флу­да­ра­бин
L01BB05
Ци­та­ра­бин
L01BC01
Цик­ло­фос­фа­мид
L01AA01
Пэг­фи­л­гра­с­тим
L03AA13
Док­со­ру­би­цин
L01DB01
13
С 83
Диф­фуз­ная неходж­кин­ская лим­фо­ма
Диф­фуз­ная неходж­кин­ская лим­фо­ма
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Хло­рам­бу­цил
L01AA02
Цик­ло­фос­фа­мид
L01AA01
Брен­тук­си­маб ве­до­тин
L01XC12
Бен­да­му­стин
L01AA09
Ифос­фа­мид
L01AA06
Трео­суль­фан
L01AB02
Мел­фа­лан
L01AA03
Фи­л­гра­с­тим
L03AA02
Пэг­фи­л­гра­с­тим
L03AA13
Ри­тук­си­маб
L01XC02
Ци­та­ра­бин
L01BC01
Иб­ру­ти­ниб
L01XE27
Пра­ла­трек­сат
L01BA05
14
C 88.0
Зло­ка­че­ствен­ные им­му­но­про­ли­фе­ра­тив­ные бо­лез­ни
Мак­ро­гло­бу­ли­не­мия Валь­ден­стре­ма
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Ас­па­ра­ги­на­за
L01XX02
Мер­кап­то­пу­рин
L01BB02
Аза­ци­ти­дин
L01BC07
15
C 90.0
Мно­же­ствен­ная ми­е­ло­ма и зло­ка­че­ствен­ные плаз­мо­кле­точ­ные но­во­об­ра­зо­ва­ния
Мно­же­ствен­ная ми­е­ло­ма
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Брен­тук­си­маб ве­до­тин
L01XC12
Бен­да­му­стин
L01AA09
Мел­фа­лан
L01AA03
Да­ра­ту­му­маб
L01XC24
Та­ли­до­мид
L04AX02
Ле­на­ли­до­мид
L04AX04
Пле­рик­са­фор
L03AX16
Кар­фи­л­зо­миб
L01XG02
Бор­те­зо­миб
L01XX32
16
С 91.0
Лим­фо­ид­ный лей­коз (лим­фо­лей­коз)
Ост­рый лим­фоб­ласт­ный лей­коз
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Ци­та­ра­бин
L01BC01
Има­ти­ниб
L01XE01
Да­за­ти­ниб
L01XE06
По­на­ти­ниб
L01XE24
Бли­на­ту­мо­маб
L01XC19
Пэ­гас­пар­ги­на­за
L01XX24
17
С 91.1
Лим­фо­ид­ный лей­коз (лим­фо­лей­коз)
Хро­ни­че­ский лим­фо­ци­тар­ный лей­коз
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Ве­не­то­клакс
L01XX52
Фи­л­гра­с­тим
L03AA02
Флу­да­ра­бин
L01BB05
18
C 91.4
Лим­фо­ид­ный лей­коз (лим­фо­лей­коз)
Во­ло­са­то­кле­точ­ный лей­коз
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Кла­д­ри­бин
L01BB04
Пен­то­ста­тин
L01XX08
19
С 92.1
Ми­е­ло­ид­ный лей­коз (ми­е­ло­лей­коз)
Хро­ни­че­ский ми­е­ло­ид­ный лей­коз
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Да­за­ти­ниб
L01XE06
Ни­ло­ти­ниб
L01XE08
Бу­суль­фан
L01AB01
Има­ти­ниб
L01XE01
Ме­то­т­рек­сат
L01BA01
Ин­тер­фе­рон аль­фа-2b
L03AB05
Мес­на
V03AF01
По­на­ти­ниб
L01XE24
Бо­зу­ти­ниб
L01XE14
Гид­рок­си­кар­ба­мид
L01XX05
Ида­ру­би­цин
L01DB06
20
С 92.0
C 92.4
С 92.5
Ми­е­ло­ид­ный лей­коз (ми­е­ло­лей­коз)
Ост­рый ми­е­ло­ид­ный лей­коз Ост­рый про­ми­е­ло­ци­тар­ный лей­коз
Ост­рый ми­е­ло­мо­но­ци­тар­ный лей­коз
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Ве­не­то­клакс
L01XX52
Тре­ти­но­ин
L01XX14
Ци­та­ра­бин
L01BC01
Гем­ту­зу­маб
L01XC05
Да­у­но­ру­би­цин
L01DB02
Де­ци­та­бин
L01BC08
21
С 92.3
Ми­е­ло­ид­ный лей­коз (ми­е­ло­лей­коз)
Ми­е­ло­ид­ная сар­ко­ма
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Та­кро­ли­мус
L04AD02
22
С 93
Ми­е­ло­ид­ный лей­коз (ми­е­ло­лей­коз)
Мо­но­ци­тар­ный лей­коз
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Пэг­фи­л­гра­с­тим
L03AA13
23
D 46
Ми­е­ло­дис­пла­сти­че­ские син­дро­мы
Юве­ниль­ный хро­ни­че­ский ми­е­ло­мо­но­ци­тар­ный лей­коз, ре­фрак­тер­ная ане­мия, ре­фрак­тер­ная ане­мия с из­быт­ком бла­стов
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Ле­на­ли­до­мид
L04AX04
Ме­то­т­рек­сат
L01BA01
Де­ци­та­бин
L01BC08
Ци­та­ра­бин
L01BC01
Им­му­но­гло­бу­лин ан­ти­ти­мо­ци­тар­ный (кро­ли­чий)
L04AA04
Мес­на
V03AF01
24
D 47.1
Хро­ни­че­ская ми­е­ло­про­ли­фе­ра­тив­ная бо­лезнь
Идио­па­ти­че­ский ми­е­ло­фиб­роз
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Рук­со­ли­ти­ниб
L01XE18
25
D 56
D56.0-D 56.2
D 56.4
D 57
D57.0- D57.2
Ге­мо­ли­ти­че­ские ане­мии
Аль­фа-та­лас­се­мия, бе­та-та­лас­се­мия, дель­та-бе­та-та­лас­се­мия, на­след­ствен­ное пер­си­сти­ро­ва­ние фе­таль­но­го ге­мо­гло­би­на Сер­по­вид­но-кле­точ­ная ане­мия с кри­зом, hb-SS бо­лезнь с кри­зом, сер­по­вид­но-кле­точ­ная ане­мия без кри­за, двой­ные ге­те­ро­зи­гот­ные сер­по­вид­но-кле­точ­ные на­ру­ше­ния
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
Де­фе­ра­зи­рокс
V03AC03
26
D 59.5
Па­рок­сиз­маль­ная ноч­ная ге­мо­гло­би­ну­рия (Мар­киа­фа­вы-Ми­ке­ли)
Па­рок­сиз­маль­ная ноч­ная ге­мо­гло­би­ну­рия (Мар­киа­фа­вы-Ми­ке­ли)
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
Эку­ли­зу­маб
L04AA25
27
D 61.9
Апла­сти­че­ская ане­мия
Апла­сти­че­ская ане­мия
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
Де­фе­ра­зи­рокс
V03AC03
Цик­ло­спо­рин
L04AD01
Та­кро­ли­мус
L04AD02
28
D 66
На­след­ствен­ный де­фи­цит фак­то­ра VIII
Ге­мо­фи­лия А
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
Эми­ци­зу­маб
B02BX06
D 67
На­след­ствен­ный де­фи­цит фак­то­ра IX
Бо­лезнь Крист­ма­са Ге­мо­фи­лия В
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
29
D 68.0
Бо­лезнь Вил­ле­бранд­та
Ан­гио­ге­мо­фи­лия
Де­фи­цит фак­то­ра VIII с со­су­ди­стым на­ру­ше­ни­ем
Со­су­ди­стая ге­мо­фи­лия
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
30
D 68.2
На­след­ствен­ный де­фи­цит дру­гих фак­то­ров свер­ты­ва­ния
Врож­ден­ная афиб­ри­но­ге­не­мия,
де­фи­цит фак­то­ра VII (ста­биль­но­го)
де­фи­цит фак­то­ра II (про­тром­би­на)
де­фи­цит фак­то­ра X (Стю­ар­та-Прау­э­ра)
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
31
D 69.3
Идио­па­ти­че­ская тром­бо­ци­то­пе­ни­че­ская пур­пу­ра
Син­дром Эван­са
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
Эл­тром­бо­паг
B02BX05
Ро­ми­пла­стим
B02BX04
32
D 76.0
Ги­стио­ци­тоз из кле­ток Лан­гер­ган­са, не клас­си­фи­ци­ро­ван­ный в дру­гих руб­ри­ках
Ги­стио­ци­тоз
Бо­лез­ни кро­ви, кро­ве­твор­ных ор­га­нов и от­дель­ные на­ру­ше­ния, во­вле­ка­ю­щие им­мун­ный ме­ха­низм
Вин­бла­стин
L01CA01
33
D 80.0,
D 80.1
D81.0- D81.9
D82.0
D83.0, D84.0,
D84.1,
D84.8
Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Первичные иммунодефициты
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Ингибитор С1-эстеразы человеческий
B06AC01
Ланаделумаб
B06AC05
Иммуноглобулин (для внесосудистого введения)
J06BA01
Иммуноглобулин (для внутривенного введения)
J06BA02
Интерферон гамма
L03AB03
34
Е 22.8
Дру­гие со­сто­я­ния ги­пер­функ­ции ги­по­фи­за
Преж­де­вре­мен­ная по­ло­вая зре­лость цен­траль­но­го про­ис­хож­де­ния
На­ру­ше­ния дру­гих эн­до­крин­ных же­лез
35
Е 23.0
Ги­по­пи­ту­и­та­ризм
Ги­по­го­на­до­троп­ный ги­по­го­на­дизм. Недо­ста­точ­ность гор­мо­на ро­ста.
На­ру­ше­ния дру­гих эн­до­крин­ных же­лез
36
Е 70.0
Клас­си­че­ская фе­нил­ке­то­ну­рия
На­след­ствен­ное за­бо­ле­ва­ние груп­пы фер­мен­то­па­тий, свя­зан­ное с на­ру­ше­ни­ем ме­та­бо­лиз­ма ами­но­кис­ло­ты фе­нил­ала­ни­на
На­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Са­про­пте­рин
A16AX07
37
Е 53.1
Недо­ста­точ­ность дру­гих ви­та­ми­нов груп­пы В
Недо­ста­точ­ность ви­та­ми­на В6
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
38
E 74.0
Бо­лез­ни на­коп­ле­ния гли­ко­ге­на
Бо­лезнь Пом­пе (гли­ко­ге­ноз 2 ти­па)
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Алглю­ко­зи­да­за
A16AB07
Мес­на
V03AF01
39
E 75.2
Дру­гие сфин­го­ли­пи­до­зы
Бо­лезнь Фаб­ри (-Ан­дер­сон),
бо­лезнь Гауче­ра (бо­лезнь Го­ше),
бо­лезнь Краб­бе, бо­лезнь Ни­ма­на-Пи­ка (тип А, В, С),
син­дром Фаб­е­ра, ме­та­хро­ма­ти­че­ская лей­ко­дис­тро­фия, недо­ста­точ­ность суль­фа­та­зы (мно­же­ствен­ная суль­фа­таз­ная недо­ста­точ­ность)
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Ими­глю­це­ра­за
A16AB02
Агал­зи­да­за аль­фа
A16AB03
Агал­зи­да­за бе­та
A16AB04
Ве­ла­глю­це­ра­за аль­фа
A16AB10
Ми­глу­стат
A16AX06
Эли­глу­стат
A16AX10
Та­ли­глю­це­ра­за аль­фа
A16AB11
40
E 76.0-E 76.2
Му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз
Му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз I тип: син­дро­мы Гур­лер, Гур­лер-Шейе, Шейе, му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз II тип: син­дром Гун­те­ра, дру­гие му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­зы: недо­ста­точ­ность бе­та-глю­ку­ро­ни­да­зы, му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз III, IV, VI, VII, син­дро­мы: Ма­ро­то-Ла­ми (лег­кий, тя­же­лый), Мор­кио (мор­ки­о­по­доб­ный, клас­си­че­ский), Сан­фи­лип­по (тип B, C, D)
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Ла­ро­ни­да­за
A16AB05
Гал­суль­фа­за
A16AB08
Идур­суль­фа­за
A16AB09
Эло­суль­фа­за аль­фа
A16AB12
41
E 80.2
Пор­фи­рии
На­след­ствен­ная ко­про­пор­фи­рия, пор­фи­рия ост­рая пе­ре­ме­жа­ю­ща­я­ся (пе­че­ноч­ная)
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Ге­мин
B06AB01
42
E 83.0
На­ру­ше­ния об­ме­на ме­ди
Бо­лезнь Мен­ке­са, бо­лезнь Виль­со­на (бо­лезнь Виль­со­на-Ко­но­ва­ло­ва, ге­па­то­лен­ти­ку­ляр­ная де­ге­не­ра­ция)
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Пе­ни­цил­ла­мин
M01CC01
Цин­ка аце­тат
A16AX05
Три­ен­тин ди­гид­ро­хло­рид
A16AX12
43
Е 84.8
На­ру­ше­ние об­ме­на ве­ществ
Ки­стоз­ный фиб­роз ком­би­ни­ро­ван­ная фор­ма (му­ко­вис­ци­доз)
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Тоб­ра­ми­цин
J01GB01
Аце­тил­ци­сте­ин
R05CB01
Дор­на­за аль­фа
R05CB13
Ко­ли­стин (Ко­ли­сти­ме­тат)
J01XB01
44
E 85.0
На­след­ствен­ный се­мей­ный ами­ло­и­доз без нев­ро­па­тии
Се­мей­ная сре­ди­зем­но­мор­ская ли­хо­рад­ка (пе­ри­о­ди­че­ская бо­лезнь), на­след­ствен­ная ами­ло­ид­ная неф­ро­па­тия
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Эта­нер­цепт
L04AB01
Ин­флик­си­маб
L04AB02
Ана­кин­ра
L04AC03
Ка­на­ки­ну­маб
L04AC08
Кол­хи­цин
M04AC01
45
Е 88.0
На­ру­ше­ния об­ме­на бел­ков плаз­мы
Де­фи­цит -1- ан­тит­рип­си­на, бис -аль­бу­ми­не­мия
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Аль­фа1 ан­тит­рип­син
B02AB02
46
G 12.2
Болезнь двигательного неврона.
Семейная болезнь двигательного неврона
Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия - при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории
Болезни нервной системы
Филграстим
L03AA02
Нусинерсен
M09AX07
Рисдиплам
M09AX10
Рилузол
N07XX02
47
48
G70.2
Ми­асте­ния
Врож­ден­ная или при­об­ре­тен­ная ми­асте­ния
Нерв­ные бо­лез­ни
49
G71.0 –G71.3
Болезни нервно-мышечного синапса и мышц
Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная). Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немалиновая (болезнь немалинового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках- при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории.
Первичные мышечные нарушения
Первичные мышечные нарушения
Первичные мышечные нарушения
Дефлазакорт H02AB13
H02AB13
Аталурен
M09AX03
Этеплирсен
M09AX06
Голодирсен
M09AX08
50
Е 74.8
Синдром дефицита Glut 1
Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории
Другие уточненные нарушения обмена углеводов
Тригептаноин
A16AX17
51
J 84
J 84.0
J 84.1
J 84.8
J 84.9
Дру­гие ин­тер­сти­ци­аль­ные ле­гоч­ные бо­лез­ни
Ин­тер­сти­ци­аль­ная ле­гоч­ная бо­лезнь, аль­вео­ляр­ные и па­ри­е­то-аль­вео­ляр­ные на­ру­ше­ния, аль­вео­ляр­ный про­те­и­ноз, ле­гоч­ный аль­вео­ляр­ный мик­ро­ли­ти­аз, диф­фуз­ный ле­гоч­ный фиб­роз, фиб­ро­зи­ру­ю­щий аль­вео­лит крип­то­ген­ный, син­дром Хам­ме­на-Рича, идио­па­ти­че­ский ле­гоч­ный фиб­роз, лим­фан­гио­лей­о­мио- ма­тоз, ин­тер­сти­ци­аль­ная пнев­мо­ния уточ­нен­ная, ин­тер­сти­ци­аль­ная ле­гоч­ная бо­лезнь неуточ­нен­ная,ин­тер­сти­ци­аль­ная пнев­мо­ния без до­пол­ни­тель­но­го уточ­не­ния
Бо­лез­ни ор­га­нов ды­ха­ния
Пир­фе­ни­дон
L04AX05
Цик­ло­спо­рин
L04AD01
Ме­то­т­рек­сат
L01BA01
Ме­тил­пред­ни­зо­лон
H02AB04
Пред­ни­зо­лон
H02AB06
Нин­те­да­ниб
L01XE31
Аза­тио­прин
L04AX01
52
I 27.0
Пер­вич­ная ле­гоч­ная ги­пер­тен­зия
Идио­па­ти­че­ская ле­гоч­ная ар­те­ри­аль­ная ги­пер­тен­зия, на­след­ствен­ная ЛАГ
Бо­лез­ни си­сте­мы кро­во­об­ра­ще­ния
Ило­прост
B01AC11
Се­лек­си­паг
B01AC27
Бо­зен­тан
C02KX01
Ма­ци­тен­тан
C02KX04
Сил­де­на­фил
G04BE03
53
K 50
K 51
Неин­фек­ци­он­ный эн­те­рит и ко­лит
Бо­лезнь Кро­на, неспе­ци­фи­че­ский яз­вен­ный ко­лит
Бо­лез­ни ор­га­нов пи­ще­ва­ре­ния
Ада­ли­му­маб
L04AB04
Ин­флик­си­маб
L04AB02
54
L 10
L 13.0
Бул­лез­ные на­ру­ше­ния
Пу­зыр­чат­ка, бо­лезнь Дю­рин­га
Бо­лез­ни ко­жи и под­кож­ной клет­чат­ки
Ми­ко­фе­но­ло­вая кис­ло­та
L04AA06
Пред­ни­зо­лон
H02AB06
Дап­сон
D10AX05
Дап­сон
J04BA02
Афа­ме­ла­но­тид
D02BB02
55
M04.2
Крио­пи­рин-ас­со­ци­и­ро­ван­ные пе­ри­о­ди­че­ские син­дро­мы (CAPS)
Крио­пи­рин – свя­за­ные син­дро­мы
Ауто­вос­па­ли­тель­ные син­дро­мы
Ка­на­ки­ну­маб
L04AC08
56
M06.1
Бо­лезнь Стил­ла
Бо­лезнь Стил­ла, раз­вив­ша­я­ся у взрос­лых
Бо­лез­ни кост­но-мы­шеч­ной си­сте­мы и со­еди­ни­тель­ной тка­ни
Ка­на­ки­ну­маб
L04AC08
57
M 08.2
Юно­ше­ский арт­рит с си­стем­ным на­ча­лом
Юве­ниль­ный идио­па­ти­че­ский арт­рит си­стем­ный ва­ри­ант
Бо­лез­ни кост­но-мы­шеч­ной си­сте­мы и со­еди­ни­тель­ной тка­ни
Эта­нер­цепт
L04AB01
Ада­ли­му­маб
L04AB04
То­ци­ли­зу­маб
L04AC07
Ин­флик­си­маб
L04AB02
Ка­на­ки­ну­маб
L04AC08
58
М 30.3
М 31.3
M 31.4
М 31.8
М 32.1
М 33
М 33.2
М 34.0
M 35.2
Си­стем­ные по­ра­же­ния со­еди­ни­тель­ной тка­ни
Сли­зи­сто-кож­ный лим­фо­но­ду­ляр­ный син­дром (Ка­ва­са­ки), Гра­ну­ло­ма­тоз Ве­ге­не­ра, Син­дром ду­ги аор­ты (Та­ка­я­су), Мик­ро­ско­пи­че­ский по­ли­ан­ги­ит, Си­стем­ная крас­ная вол­чан­ка, Дер­ма­то­мио­зит у де­тей, По­ли­мио­зит, Про­грес­си­ру­ю­щий си­стем­ный скле­роз, Бо­лезнь Бех­че­та
Бо­лез­ни кост­но-мы­шеч­ной си­сте­мы и со­еди­ни­тель­ной тка­ни
Нин­те­да­ниб
L01XE31
Бе­ли­му­маб
L04AA26
Ин­флик­си­маб
L04AB02
То­ци­ли­зу­маб
L04AC07
Ри­тук­си­маб
L01XC02
Гид­рок­си­хлоро­хин
P01BA02
Аза­тио­прин
L04AX01
Ме­то­т­рек­сат
L01BA01
59
Q 78.0
Неза­вер­шен­ный остео­ге­нез
Неза­вер­шен­ный остео­ге­нез
Врож­ден­ные ано­ма­лии (по­ро­ки кро­ви), де­фор­ма­ции и хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния
Ибан­д­ро­но­вая кис­ло­та
M05BA06
60
Q 80
Врож­ден­ный их­ти­оз
Врож­ден­ный их­ти­оз (раз­ные фор­мы), CHILD син­дром
Врож­ден­ные ано­ма­лии (по­ро­ки кро­ви), де­фор­ма­ции и хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния
Изо­тре­ти­но­ин
D10BA01
Са­ли­ци­ло­вая кис­ло­та
D01AE12
61
Q 81
Бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз
Бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз
Врож­ден­ные ано­ма­лии (по­ро­ки раз­ви­тия) де­фор­ма­ции и хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния
Ди­аце­ре­ин
M01AX21
62
E88.1
Врож­ден­ная ге­не­ра­ли­зо­ван­ная ли­по­дис­тро­фия Бе­рар­ди­нел­ли-Сей­па
Врож­ден­ная ге­не­ра­ли­зо­ван­ная ли­по­дис­тро­фия Би­рар­ди­нел­ли сей­па
Бо­лез­ни эн­до­крин­ной си­сте­мы, рас­строй­ства пи­та­ния и на­ру­ше­ния об­ме­на ве­ществ
Мет­ре­леп­тин
A16AA07
63
G40.8
G40.9
Редкие и резистентные формы эпилепсии
Раннее младенческие эпилептические энцефалопатии (инфантильные спазмы – Синдром Веста); Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля); Синдром Ландау-Клеффнера; (Синдром Леннокса-Гасто); Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия (Синдром Отахара); Ранняя миоклоническая эпилепсия; Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари); миоклонически-астатическими приступами (синдром Дузе) Синдром Драве- все подтвержденные генетические мутации;
Болезни нервной системы
Адренокортикоидный гормон (АКТГ)
H01AA
Тетракозактид
H01AA02
Этосуксимид
N03AD01
Вигабатрин
N03AG04
Сультиам
N03AX03
Лакосамид
N03AX18
Мидазолам
N05CD08
Перампанел
N03AX22
Тиагабин
N03AG06
Руфинамид
N03AF03
Фенитоин
N03AF03
Стирипентол
N03AX17
Клобазам
N05BA09
64
Q85.0
Ней­ро­фиб­ро­ма­тоз 1 ти­па
Ней­ро­фиб­ро­ма­тоз I (пер­во­го) ти­па (ней­ро­фиб­ро­ма­тоз бо­лезнь фон Ре­клин­г­ха­у­зе­на, син­дром Ре­клин­г­ха­у­зе­на, NF-1)
Но­во­об­ра­зо­ва­ния
Се­лу­ме­ти­ниб
L01EE04
65
G36.0
Оп­ти­ко­нев­ро­ми­е­лит (бо­лезнь Де­ви­ка)
Оп­ти­ко­нев­ро­ми­е­лит (бо­лезнь Де­ви­ка, Ней­ро­ми­е­лит зри­тель­но­го нер­ва со спек­траль­ным рас­строй­ством (NMOSD), Ней­ро­ми­е­лит зри­тель­но­го нер­ва)
Вос­па­ли­тель­ные де­ми­е­ли­ни­зи­ру­ю­щее за­бо­ле­ва­ние цен­траль­ной нерв­ной си­сте­мы
Са­тра­ли­зу­маб
L04AC19
Аза­тио­прин
L04AX01
Ри­тук­си­маб
L01XC02
66
С47.3 С47.4 С47.5 С47.6 С47.8 С47.9 С48.0 С74.1 С74.9 С76.0 С76.1 С76.2 С76.7 С76.8
Нейробластома
Нейробластома
Злокачественное новообразование различных локализаций
Динутуксимаб бета
L01XC16
Примечание:
МКБ - международная классификация болезней 10 го пересмотра;
ЛАГ - легочная артериальная гипертензия

Приложение 2 к приказу
Министр здравоохранения
Республики Казахстан
от 20 октября 2020 года
№ ҚР ДСМ - 142/2020
Перечень приказов Министерства здравоохранения Республики Казахстан, признаваемых утратившими силу

1. Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 11511, опубликован 15 июля 2015 года в информационно-правовой системе «Әділет»);

2. Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 29 мая 2015 года № 432 «Об утверждении Перечня орфанных препаратов» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 11494, опубликован 10 июля 2015 года в информационно-правовой системе «Әділет»);

3. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2018 года № 79 «О внесении изменения и дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 16627, опубликован 29 марта 2018 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан);

4. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 августа 2019 года № ҚР ДСМ-115 «О внесении дополнения в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 19304, опубликован 3 сентября 2019 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан);

5. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2020 года № ҚР ДСМ-13/2020 «О внесении дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 20084, опубликован 3 марта 2020 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан).