Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных) Қолданыста

Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесін бекіту туралы «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы» Қазақстан Республикасының 2020 жылғы 7 шілдедегі Кодексі 177-бабының 3-тармағына сәйкес БҰЙЫРАМЫН:

1. Осы бұйрыққа 1-қосымшаға сәйкес Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесі бекітілсін.

2. Осы бұйрыққа 2-қосымшаға сәйкес Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің кейбір бұйрықтарының күші жойылды деп танылсын.

3. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департаменті Қазақстан Республикасының заңнамасында белгіленген тәртіппен:

1) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркеуді;

2) осы бұйрықты ресми жариялағаннан кейін Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің интернет-ресурсында орналастыруды;

3) осы бұйрықты мемлекеттік тіркегеннен кейін он жұмыс күні ішінде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Заң департаментіне осы тармақтың 1) және 2) тармақшаларында көзделген іс-шаралардың орындалуы туралы мәліметтерді ұсынуды қамтамасыз етсін.

4. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау жетекшілік ететін Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау вице-министріне жүктелсін.

5. Осы бұйрық оны алғашқы ресми жариялаған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрі 2020 жылғы 20 қазандағы № ҚР ДСМ - 142/2020 бұйрыққа 1-қосымша Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың (орфандық) тізбесі Ор­фандық ау­ру­лар­дың тіз­бе­сі № АХЖ-Х 10 бой­ын­ша ко­ды 10-шы қай­та қа­ра­удың ау­ру­лар­дың ха­лы­қа­ра­лық жік­те­лі­мі бой­ын­ша ау­ру­лар (то­бы) (бұ­дан әрі - АХЖ-10) Си­рек ау­ру­лар­дың си­но­ни­мы және ата­уы Са­на­ты Дә­рі­лік заттың ата­уы (Ха­лы­қа­ра­лық па­тент­тел­ме­ген ата­уы неме­се құ­ра­мы) АТХ ко­ды 1 2 3 4 5 6 7 1 А15.0-А19.0 Дә­рі­ге көн­бей­тін ту­бер­ку­лез Кө­пте­ген дә­рі­ге көн­бей­тін өк­пе және өк­пе­ден тыс орын­да­ғы ту­бер­ку­ле­зі Ауқым­ды дә­рі­ге көн­бей­тін өк­пе және өк­пе­ден тыс орын­да­ғы ту­бер­ку­лез Аса ауқым­ды дә­рі­ге көн­бей­тін өк­пе және өк­пе­ден тыс орын­да­ғы ту­бер­ку­лез Ин­фек­ци­я­лық ау­ру­лар Кло­фа­зи­мин J04BA01 2 А 22 Күй­дір­гі Bacillus anthracis-тен туын­да­ған күй­дір­гі Ин­фек­ци­я­лық ау­ру­лар (бак­те­ри­а­лық зо­оноз­дар) Сі­бір жа­ра­сы­на қар­сы вак­ци­на J07AC01 3 А 98.0 Қы­рым ге­мор­ра­ги­я­лық қы­з­ба­сы Кон­го ви­ру­сы ту­дыр­ған қы­рым ге­мор­ра­ги­я­лық қы­з­ба­сы Ин­фек­ци­я­лық ау­ру­лар Ри­ба­ви­рин J05AB04 4 В 50 В 53 Без­гек Pl. falciparum Pl.​Vivax, Pl. ovale, Pl. Malariae ту­дыр­ған без­гек Ин­фек­ци­я­лық (про­то­зой­дық) ау­ру Хи­нин P01BC01 Ме­фло­хин гид­ро­хло­рид P01BC02 Ар­те­су­нат P01BE03 При­ма­хин P01BA03 Хло­ро­хин P01BA01 Га­ло­фан­трин P01BX01 5 В 55 Лейш­ма­ни­оз Лейш­ма­ни­оз Ин­фек­ци­я­лық (про­то­зой­дық) ау­ру Ам­фо­те­ри­цин В J02AA01 Па­ро­мо­ми­ци­на суль­фат A07AA06 Ми­л­те­фо­зин P01CX04 6 С 11 Мұ­рын-жұт­қын­шақ­тың қа­тер­лі іс­і­гі Мұ­рын-жұт­қын­шақ­тың қа­тер­лі іс­і­гі (на­зо­фа­рен­ги­ал­дық кар­ци­но­ма) Іс­ік 7 С 45.0 Ме­зо­те­лио­ма Өк­пе­қап ме­зо­те­лио­ма­сы Іс­ік Ми­то­ми­цин С L01DC03 Пе­мет­рек­сед L01BA04 8 C 69.2 Көз­дің, оның қо­сал­қы тор­қа­бығы ап­па­ра­ты­ның қа­тер­лі іс­і­гі Тор­қа­бық­тың қа­тер­лі іс­і­гі (ре­ти­нобла­сто­ма) Іс­ік Мел­фа­лан L01AA03 9 10 C 74.0 Бүй­ре­кү­сті бе­зі­нің қа­тер­лі іс­і­гі Бүй­ре­кү­сті бе­зі қыр­ты­сы­ның қа­тер­лі іс­і­гі Іс­ік Цик­ло­фос­фа­мид L01AA01 11 С 80 Ор­на­ла­суы анық­тал­ма­ған сал­дар­лық қа­тер­лі іс­ік Кар­ци­но­ма Іс­ік Ок­са­липла­тин L01XA03 Это­по­зид L01CB01 Ида­ру­би­цин L01DB06 12 С 81 Ходж­кин ау­руы (лим­фа­гра­ну­ле­ма­тоз) Ходж­кин ау­руы Іс­ік Брен­тук­си­маб ве­до­тин L01XC12 Бен­да­му­стин L01AA09 Трео­суль­фан L01AB02 Мел­фа­лан L01AA03 Фи­л­гра­с­тим L03AA02 Флу­да­ра­бин L01BB05 Ци­та­ра­бин L01BC01 Цик­ло­фос­фа­мид L01AA01 Пэг­фи­л­гра­с­тим L03AA13 Док­со­ру­би­цин L01DB01 13 С 83 Та­рал­ған ходж­кин­дік емес лим­фо­ма Та­рал­ған ходж­кин­дік емес лим­фо­ма Іс­ік Хло­рам­бу­цил L01AA02 Цик­ло­фос­фа­мид L01AA01 Брен­тук­си­маб ве­до­тин L01XC12 Бен­да­му­стин L01AA09 Ифос­фа­мид L01AA06 Трео­суль­фан L01AB02 Мел­фа­лан L01AA03 Фи­л­гра­с­тим L03AA02 Пэг­фи­л­гра­с­тим L03AA13 Ри­тук­си­маб L01XC02 Ци­та­ра­бин L01BC01 Иб­ру­ти­ниб L01XE27 Пра­ла­трек­сат L01BA05 14 C 88.0 Қа­тер­лі им­му­но про­ли­фе­ра­ци­я­лық ау­ру­лар Валь­ден­стрем мак­ро­гло­бу­ли­не­ми­я­сы Іс­ік Ас­па­ра­ги­на­за L01XX02 Мер­кап­то­пу­рин L01BB02 Аза­ци­ти­дин L01BC07 15 C 90.0 Кө­пте­ген ми­е­ло­ма мен қа­тер­лі плаз­ма жа­су­ша­лы іс­ік­тер Кө­пте­ген ми­е­ло­ма Іс­ік Брен­тук­си­маб ве­до­тин L01XC12 Бен­да­му­стин L01AA09 Мел­фа­лан L01AA03 Да­ра­ту­му­маб L01XC24 Та­ли­до­мид L04AX02 Ле­на­ли­до­мид L04AX04 Пле­рик­са­фор L03AX16 Кар­фи­л­зо­миб L01XG02 Бор­те­зо­миб L01XX32 16 С 91.0 Лим­фа­лық лей­коз (лим­фо­лей­коз) Жі­ті лим­фоб­ла­стық лей­коз Іс­ік Ци­та­ра­бин L01BC01 Има­ти­ниб L01XE01 Да­за­ти­ниб L01XE06 По­на­ти­ниб L01XE24 Бли­на­ту­мо­маб L01XC19 Пэ­гас­пар­ги­на­за L01XX24 17 С 91.1 Лим­фа­лық лей­коз (лим­фо­лей­коз) Со­зыл­ма­лы лим­фо­цит­тік лей­коз Іс­ік Ве­не­то­клакс L01XX52 Фи­л­гра­с­тим L03AA02 Флу­да­ра­бин L01BB05 18 C 91.4 Лим­фа­лық лей­коз (лим­фо­лей­коз) Түк­ті жа­су­ша­лы лей­коз Іс­ік Кла­д­ри­бин L01BB04 Пен­то­ста­тин L01XX08 19 С 92.1 Ми­е­ло­ид­ты лей­коз (ми­е­ло­лей­коз) Со­зыл­ма­лы ми­е­ло­ид­ты лей­коз Іс­ік Да­за­ти­ниб L01XE06 Ни­ло­ти­ниб L01XE08 Бу­суль­фан L01AB01 Има­ти­ниб L01XE01 Ме­то­т­рек­сат L01BA01 Ин­тер­фе­рон аль­фа-2b L03AB05 Мес­на V03AF01 По­на­ти­ниб L01XE24 Бо­зу­ти­ниб L01XE14 Гид­рок­си­кар­ба­мид L01XX05 Ида­ру­би­цин L01DB06 20 С 92.0 C 92.4 С 92.5 Ми­е­ло­ид­ты лей­коз (ми­е­ло­лей­коз) Жі­ті ми­е­ло­ид­ты лей­коз Жі­ті про­ми­е­ло­цид­ті лей­коз Жі­ті ми­е­ло­мо­но­цит­ті лей­коз Іс­ік Ве­не­то­клакс L01XX52 Тре­ти­но­ин L01XX14 Ци­та­ра­бин L01BC01 Гем­ту­зу­маб L01XC05 Да­у­но­ру­би­цин L01DB02 Де­ци­та­бин L01BC08 21 С 92.3 Ми­е­ло­ид­ты лей­коз (ми­е­ло­лей­коз) Ми­е­лод­тық сар­ко­ма Іс­ік Та­кро­ли­мус L04AD02 22 С 93 Ми­е­ло­ид­ты лей­коз (ми­е­ло­лей­коз) Мо­но­ци­тар­лық лей­коз Іс­ік Пэг­фи­л­гра­с­тим L03AA13 23 D 46 Ми­е­ло­дис­пла­сти­ка­лық син­дром­дар Юве­нил­дік со­зыл­ма­лы ми­е­ло­мо­но­ци­тар­лық лей­коз, ре­фрак­тер­лік ане­мия, бла­стар са­ны­ның ар­туы­мен ре­фрак­тер­лік ане­мия Іс­ік Ле­на­ли­до­мид L04AX04 Ме­то­т­рек­сат L01BA01 Де­ци­та­бин L01BC08 Ци­та­ра­бин L01BC01 Ан­ти­ти­мо­ци­тар­лық им­му­но­гло­бу­лин (қо­ян) L04AA04 Мес­на V03AF01 24 D 47.1 Со­зыл­ма­лы ми­е­ло­про­ли­фе­ра­ци­я­лық ау­ру Иди­оп­ти­я­лық ми­е­ло­фиб­роз Іс­ік Рук­со­ли­ти­ниб L01XE18 25 D 56 D56.0-D 56.2 D 56.4 D 57 D57.0- D57.2 Ге­мо­л­из­дік ане­ми­я­лар Аль­фа-та­лас­се­мия, бе­та-та­лас­се­мия, дель­та-бе­та-та­лас­се­мия, ге­мо­гло­бин­нің тұқым қу­а­лай­тын қай­та­ла­нуы, криз­бен орақ тә­р­із­ді- жа­су­ша­лық бұ­зы­лу­лар, криз hb-SS ау­руы, криз­сіз орақ тә­р­із­ді- жа­су­ша­лық ане­мия, қос ге­те­ро­зи­гот­тық орақ тә­р­із­ді жа­су­ша­лы бұ­зы­лу­лар Қан, қан өн­ді­ре­тін ағ­за­лар­дың ау­ру­ла­ры және им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар Де­фе­ра­зи­рокс V03AC03 26 D 59.5 Ұста­ма­лы ге­мо­гло­би­ну­рия, түн­гі (Мар­киа­фав­тар-Ми­ке­ли) Ұста­ма­лы ге­мо­гло­би­ну­рия, түн­гі (Мар­киа­фав­тар-Ми­ке­ли) Қан, қан өн­ді­ре­тін ағ­за­лар­дың ау­ру­ла­ры және им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар Эку­ли­зу­маб L04AA25 27 D 61.9 Апла­зи­я­лық ане­мия Апла­зи­я­лық ане­мия Қан, қан өн­ді­ре­тін ағ­за­лар­дың ау­ру­ла­ры және им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар Де­фе­ра­зи­рокс V03AC03 Цик­ло­спо­рин L04AD01 Та­кро­ли­мус L04AD02 28 D 66 VIII фак­тор­дың тұқым қу­а­лай­тын тап­шы­лы­ғы Ге­мо­фи­лия А Қан­ның, қан өн­ді­ру ағ­за­ла­ры­ның ау­ру­ла­ры жəне им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар Эми­ци­зу­маб B02BX06 D 67 ІХ фак­тор­дың тұқым қу­а­лай­тын тап­шы­лы­ғы Крист­мас ау­руы Ге­мо­фи­лия В Қан­ның, қан өн­ді­ру ағ­за­ла­ры­ның ау­ру­ла­ры жəне им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар 29 D 68.0 Вил­ле­бранд ау­руы Ан­гио­ге­мо­фи­лия Қан та­мыр­ла­ры­ның бұ­зы­лы­умен VIII фак­тор­дың же­тіс­пе­у­ші­лі­гі Та­мыр­лық ге­мо­фи­лия Қан­ның, қан өн­ді­ру ағ­за­ла­ры­ның ау­ру­ла­ры жəне им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар 30 D 68.2 Ұюдың бас­қа фак­тор­ла­ры­ның тұқым қу­а­лай­тын тап­шы­лы­ғы Туа біт­кен афиб­ри­но­ге­не­мия, Фак­тор тап­шы­лы­ғы VІІ (тұ­рақ­ты) Фак­тор тап­шы­лы­ғы ІI (про­тром­бин­нің) Фак­тор тап­шы­лы­ғы Х (Стю­арт­тың-Прау­эр­дің) Қан­ның, қан өн­ді­ру ағ­за­ла­ры­ның ау­ру­ла­ры жəне им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар 31 D 69.3 Идио­па­ти­я­лық тром­бо­ци­то­пе­ни­я­лық пур­пу­ра Эванс син­дро­мы Қан­ның, қан өн­ді­ру ағ­за­ла­ры­ның ау­ру­ла­ры жəне им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар Эл­тром­бо­паг B02BX05 Ро­ми­пла­стим B02BX04 32 D 76.0 Бас­қа ай­дар­лар­да жік­тел­ме­ген Лан­гер­ганс жа­су­ша­ла­ры­нан пай­да болған ги­стио­ци­тоз Ги­стио­ци­тоз Қан, қан өн­ді­ре­тін ағ­за­лар­дың ау­ру­ла­ры және им­мун­дық ме­ха­низмді қам­ти­тын же­ке бұ­зы­лу­лар Вин­бла­стин L01CA01 33 D 80.0, D 80.1 D81.0- D81.9 D82.0 D83.0, D84.0, D84.1, D84.8 Иммундық механизм қамтылған жеке бұзылулар Бастапқы иммун тапшылықтары Қан, қан өндіру ағзаларының аурулары және иммундық механизм қамтылған жеке бұзылулар С1 ингибитор - адам эстеразасы B06AC01 Ланаделумаб B06AC05 Иммуноглобулин (тамырдан тыс енгізу) J06BA01 Иммуноглобулин (венаішіне енгізу үшін) J06BA02 Интерферон гамма L03AB03 34 Е 22.8 Ги­по­физ ги­пер­функ­ци­я­ла­ры­ның бас­қа да жағ­дай­ла­ры Ор­та­лық пай­да бо­лу­дың уа­қы­ты­нан бұ­рын жы­ны­стық же­ті­луі Бас­қа эн­до­крин­дік без­дер­дің бұ­зы­лу­ла­ры 35 Е 23.0 Ги­по­пи­ту­и­та­ризм Ги­по­го­на­до­троп­тық ги­по­го­на­дизм. Өсу гор­мо­ны­ның идио­па­ти­я­лық жет­кі­лік­сіз­ді­гі. Бас­қа эн­до­крин­дік без­дер­дің бұ­зы­лу­ла­ры 36 Е 70.0 Клас­си­ка­лық фе­нил­ке­то­ну­рия Хош иісті амин қыш­қы­лы ме­та­бо­лиз­мі­нің бұ­зы­луы­на бай­ла­ны­сты фер­мен­то­па­тия то­бы­ның тұқым қу­а­лай­тын ау­руы Зат ал­ма­суы­ның бұ­зы­лу­ла­ры Са­про­пте­рин A16AX07 37 Е 53.1 В то­бы­ның бас­қа ви­та­мин­де­рі­нің жет­кі­лік­сіз­ді­гі В6 ви­та­ми­ні­нің жет­кі­лік­сіз­ді­гі Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы 38 E 74.0 Гли­ко­ген жи­на­лу ау­ру­ла­ры Пом­пе ау­руы (2 тип­ті гли­ко­ге­ноз) Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Алглю­ко­зи­да­за A16AB07 Мес­на V03AF01 39 E 75.2 Бас­қа сфин­го­ли­пи­до­з­дар Фаб­ри (-Ан­дер­сон) ау­руы, Гаучер ау­руы (Го­ше ау­руы), Краб­бе ау­руы, Ни­ман-Пик ау­руы (А,В,С ти­пі), Фаб­ер син­дро­мы, ме­та­хро­ма­ти­ка­лық лей­ко­дис­тро­фия, суль­фа­та­за жет­кі­лік­сіз­ді­гі (кө­пте­ген суль­фа­та­здық жет­кі­лік­сіз­дік) Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Ими­глю­це­ра­за A16AB02 Агал­зи­да­за аль­фа A16AB03 Агал­зи­да­за бе­та A16AB04 Ве­ла­глю­це­ра­за аль­фа A16AB10 Ми­глу­стат A16AX06 Эли­глу­стат A16AX10 Та­ли­глю­це­ра­за аль­фа A16AB11 40 E 76.0-E 76.2 Му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз I тип­ті му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз: Гур­лер, Гур­лер-Шейе, Шейе син­дро­мы, II тип­ті му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз: Гун­тер син­дро­мы, бас­қа му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­з­дар: бе­та-глю­ку­ро­ди­на­за жет­кі­лік­сіз­ді­гі, III, IV, VI, VII му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз, син­дром­да­ры: Ма­ро­то-Ла­ми син­дро­мы (же­ңіл, ауыр), Мо­ри­ко (мор­кио-тә­р­із­ді, клас­си­ка­лық), Сан­фи­лип­по (В, С, D тип­ті) Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Ла­ро­ни­да­за A16AB05 Гал­суль­фа­за A16AB08 Идур­суль­фа­за A16AB09 Эло­суль­фа­за аль­фа A16AB12 41 E 80.2 Пор­фи­ри­я­лар Тұқым қу­а­лай­тын ко­про­пор­фи­рия, ке­зек­те­се­тін жі­ті пор­фи­рия (ба­уыр) Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Ге­мин B06AB01 42 E 83.0 Мыс ал­ма­суы­ның бұ­зы­луы Мен­кес ау­руы, Виль­сон ау­руы, (Виль­сон-Ко­но­ва­лов ау­руы, ге­па­то­лен­ти­ку­ляр­лық де­ге­не­ра­ция) Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Пе­ни­цил­ла­мин M01CC01 Цин­ка аце­тат A16AX05 Три­ен­тин ди­гид­ро­хло­рид A16AX12 43 Е 84.8 Зат ал­ма­суы­ның бұ­зы­луы Бас­қа кө­рі­ні­сті жы­ла­у­ық­ты фиб­роз (му­ко­вис­ци­доз) Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Тоб­ра­ми­цин J01GB01 Аце­тил­ци­сте­ин R05CB01 Дор­на­за аль­фа R05CB13 Ко­ли­стин (Ко­ли­сти­ме­тат) J01XB01 44 E 85.0 Нев­ро­па­ти­я­сыз, от­ба­сы­лық тұқым қу­а­лай­тын ами­ло­и­доз От­ба­сы­лық жер ор­та те­ңі­зі қы­з­ба­сы (ке­зең­дік ау­ру), тұқым қу­а­лай­тын ами­ло­ид­ты неф­ро­па­тия Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Эта­нер­цепт L04AB01 Ин­флик­си­маб L04AB02 Ана­кин­ра L04AC03 Ка­на­ки­ну­маб L04AC08 Кол­хи­цин M04AC01 45 Е 88.0 Плаз­ма бе­л­ок­та­ры ал­ма­суы­ның бұ­зы­лу­ла­ры 1-ан­тит­рип­син жет­кі­лік­сіз­ді­гі, бис-аль­бу­ми­не­мия Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Аль­фа1 ан­тит­рип­син B02AB02 46 G 12.2 Қозғалтқыш невронның ауруы. Қозғалтқыш невронның отбасылық ауруы Амиотрофиялық бүйірлік склероз, жұлын бұлшықеттік атрофия – аккредителген зертханада молекулалық генетикалық растау болған кезде Нерв жүйесінің ауруы Филграстим L03AA02 Нусинерсен M09AX07 Рисдиплам M09AX10 Рилузол N07XX02 47 48 G70.2 Ми­асте­ния Туа біт­кен неме­се жү­ре біт­кен ми­асте­ния Жүй­ке ау­ру­ла­ры 49 G71.0 –G71.3 Нерв-бұлшықет синапсы және бұлшықет аурулары Бұлшықет дистрофиясы: Дюшенн немесе Беккер типті аутосомды рецессивті, ерте контрактуралары (Эмери-Дрейфус) бар жауырын-перонеальды), дистальды иық-жауырын-бет, қол- аяқ- бел, көз бұлшық еті, көз жұтқыншақ (окулофарингеалды). Миотониялық Штейнер дистрофиясы. Туа біткен Томсен миотониясы. Исаакс нейромиотониясы. Туа біткен парамиотония. Туа біткен бұлшықет дистрофиясы: бұлшықет талшығының ерекше морфологиялық зақымдануы. Орталық ядро ауруы, миниядролық, мультиядролық Талшықтар типтерінің диспропорациясы. Миотубулярлық миопатия (орталық ядролы), немалиндік (немалинді дене ауруы). Басқа айдарларда жіктелмеген митохондриялық миопатия –аккредителген зертханада молекулалық генетикалық растау болған кезде. Бастапқы бұлшық ет бұзылулары Дефлазакорт H02AB13 Аталурен M09AX03 Этеплирсен M09AX06 Голодирсен M09AX08 50 Е 74.8 Glut 1 тапшылық синдромы Glut I глюкозасының транспортері тапшылығы синдромы аккредителген зертханада молекулалық генетикалық растау болған кезде Көмірсулар алмасуының басқа анықталған бұзылушылықтары Тригептаноин A16AX17 51 J 84 J 84.0 J 84.1 J 84.8 J 84.9 Өк­пе­сі­нің ин­тер­сти­ци­ал­дық бас­қа ау­ру­ла­ры Ин­тер­сти­ци­ал­дық өк­пе ау­руы, аль­вео­ляр­лық және па­ри­е­то - аль­вер­ляр­лық бұ­зы­лу­лар, аль­вео­ляр­лық про­те­и­ноз, өк­пе­нің аль­вео­ляр­лық мик­ро­ли­ти­а­зы, та­рал­ған өк­пе фиб­ро­зы, крип­то­ген­ді фиб­роз­да­у­шы аль­вео­лит, Хам­мен-Рич син­дро­мы, идио­па­ти­я­лық өк­пе­нің фиб­ро­зы, лим­фан­гио­лей­о­мио- ма­тоз, нақ­ты­лан­ған ин­тер­ти­ци­ал­дық пнев­мо­ния, нақ­ты­лан­ба­ған ин­тер­сти­ци­ал­дық өк­пе ау­руы, қо­сым­ша нақ­ты­лан­ба­ған ин­тер­сти­ци­ал­дық пнев­мо­ния Ты­ныс алу мү­ше­ле­рі­нің ау­руы Пир­фе­ни­дон L04AX05 Цик­ло­спо­рин L04AD01 Ме­то­т­рек­сат L01BA01 Ме­тил­пред­ни­зо­лон H02AB04 Пред­ни­зо­лон H02AB06 Нин­те­да­ниб L01XE31 Аза­тио­прин L04AX01 52 I 27.0 Өк­пе­лік ба­стап­қы ги­пер­тен­зия Идио­па­ти­ка­лық ӨАГ, тұқым­қу­а­ла­у­шы­лық ӨАГ Қа­най­на­лым жүй­е­сі­нің ау­руы Ило­прост B01AC11 Се­лек­си­паг B01AC27 Бо­зен­тан C02KX01 Ма­ци­тен­тан C02KX04 Сил­де­на­фил G04BE03 53 K 50 K 51 Жұқ­па­лы емес эн­те­рит пен ко­лит Крон ау­руы, спе­ци­фи­ка­лық емес ой­ық жа­ра ко­ли­ті Ас­қо­ры­ту ағ­за­сы­ның ау­руы Ада­ли­му­маб L04AB04 Ин­флик­си­маб L04AB02 54 L 10 L 13.0 Бул­ла­лы бұ­зы­лу­лар Күл­ді­ре­уік, Дю­ринг ау­руы Те­рі және те­рі­а­сты жа­су­ша­сы­ның ау­руы Ми­ко­фе­нол қыш­қы­лы L04AA06 Пред­ни­зо­лон H02AB06 Дап­сон D10AX05 Дап­сон J04BA02 Афа­ме­ла­но­тид D02BB02 55 M04.2 Крио­пи­рин-ас­со­ци­ир­лен­ген ке­зең­дік син­дро­мы (CAPS) Крио­пи­рин бай­ла­ны­с­қан син­дром­дар Ауто­қа­бы­ну ау­ру­ла­ры Ка­на­ки­ну­маб L04AC08 56 M06.1 Стилл ау­руы Ере­сек­тер­де ба­ста­ла­тын Стилл ау­руы Сүй­ек-бұл­шы­қет жүй­е­сі және дәне­кер ті­ні ау­ру­ла­ры Ка­на­ки­ну­маб L04AC08 57 M 08.2 Ба­ла­лар­да­ғы жа­сө­ас­пі­рім­дер­дің жүй­е­лік ба­ста­ма­лы арт­ри­ті Юве­нил­дік идио­па­ти­ка­лық арт­рит жүй­е­лік нұс­қа Сүй­ек-бұл­шық жүй­е­сі­нің және қо­су­шы тін ау­руы Эта­нер­цепт L04AB01 Ада­ли­му­маб L04AB04 То­ци­ли­зу­маб L04AC07 Ин­флик­си­маб L04AB02 Ка­на­ки­ну­маб L04AC08 58 М 30.3 М 31.3 M 31.4 М 31.8 М 32.1 М 33 М 33.2 М 34.0 M 35.2 Дәне­кер тін­нің жүй­е­лік за­қым­да­ну­ла­ры Сі­ле­мей­лі-те­рі­лік лим­фо­но­ду­ляр­лық (Ка­ва­са­ки) син­дро­мы, Ве­ге­нер гра­ну­ле­ма­то­зы, Аор­та до­ға­сы син­дро­мы (Та­ка­я­су), Мик­ро­ско­пи­я­лық по­ли­ан­ги­ит, Жүй­е­лік қы­зыл же­гі, Ба­ла­лар­да­ғы дер­ма­то­мио­зит, По­ли­мио­зит, Үде­ме­лі жүй­е­лі бе­ріш­те­ну, Бех­чет ау­руы Сүй­ек-бұл­шық жүй­е­сі­нің және қо­су­шы тін ау­руы Нин­те­да­ниб L01XE31 Бе­ли­му­маб L04AA26 Ин­флик­си­маб L04AB02 То­ци­ли­зу­маб L04AC07 Ри­тук­си­маб L01XC02 Гид­рок­си­хлоро­хин P01BA02 Аза­тио­прин L04AX01 Ме­то­т­рек­сат L01BA01 59 Q 78.0 Аяқ­тал­ма­ған остео­ге­нез Аяқ­тал­ма­ған остео­ге­нез Туа біт­кен ано­ма­лия (қан ақа­у­ла­ры), қи­саю және хро­мо­со­мдық бұ­зы­лы­стар Ибан­д­рон қыш­қы­лы M05BA06 60 Q 80 Туа біт­кен их­ти­оз Туа біт­кен их­ти­оз (әр­түр­лі ны­сан­дар), CHILD син­дро­мы Туа біт­кен ано­ма­лия (қан ақа­у­ла­ры), қи­саю және хро­мо­со­мдық бұ­зы­лы­стар Изо­тре­ти­но­ин D10BA01 Са­ли­цил қыш­қы­лы D01AE12 61 Q 81 Бул­ла­лық эпи­дер­мо­лиз Бул­ла­лық эпи­дер­мо­лиз Туа біт­кен ано­ма­лия (қан ақа­у­ла­ры), де­фор­ма­ция және хро­мо­со­мдық бұ­зы­лы­стар Ди­аце­ре­ин M01AX21 62 E88.1 Бе­рар­ди­нел­ли-Сейп­тің туа біт­кен жал­пы­лан­ған ли­по­дис­тро­фия Бе­рар­ди­нел­ли-Сейп­тің туа біт­кен жал­пы­лан­ған ли­по­дис­тро­фия Эн­до­крин­дік жүйе ау­ру­ла­ры, та­мақ­та­ну­дың бұ­зы­луы және зат ал­ма­су­дың бұ­зы­лы­сы Мет­ре­леп­тин A16AA07 63 G40.8 G40.9 Эпилепсияның сирек кездесетін және резистентті түрлері Ерте нәрестелік эпилептикалық энцефалопатиялар (инфантильді спазм –Вест синдромы); Туберкулезді склероз (Бурневилл ауруы); Ландау-Клефнер синдромы; (Леннокс-Гасто синдромы); Симптоматикалық ерте миоклониялық энцефалопатия (Отахар синдромы); Ерте миоклониялық эпилепсия; Миоклониялық абсанспен болатын эпилепсия (Тассинари синдромы); миоклониялық-астатикалық эпилепсия(Дуз синдромы),Драв синдромдары барлық расталған генетикалық мутациялар Нерв жүйесінің ауруы Адренокортикоидты гормон (АКТГ) H01AA Тетракозактид H01AA02 Этосуксимид N03AD01 Вигабатрин N03AG04 Сультиам N03AX03 Лакосамид N03AX18 Мидазолам N05CD08 Перампанел N03AX22 Тиагабин N03AG06 Руфинамид N03AF03 Фенитоин N03AB02 Стирипентол N03AX17 Клобазам N05BA09 64 Q85.0 1 тип­ті Ней­ро­фиб­ро­ма­тоз I (бі­рін­ші) тип­ті Ней­ро­фиб­ро­ма­тоз (фе­о­хро­мо­ци­то­ма­сы бар ней­ро­фиб­ро­ма­тоз, Фон Ре­клин­г­ха­у­зен ау­руы, Ре­клин­г­ха­у­зен син­дро­мы, NF-1) Іс­ік Се­лу­ме­ти­ниб L01EE04 65 G36.0 Оп­ти­ко­нев­ро­ми­е­лит (Де­вик ау­руы) Оп­ти­ко­нев­ро­ми­е­лит (Де­вик ау­руы, спек­траль­ді бұ­зы­лы­сы бар кө­ру жүй­ке­сі­нің Ней­ро­ми­е­ли­ті (NMOSD), кө­ру жүй­ке­сі­нің Ней­ро­ми­е­ли­ті) Ор­та­лық жүй­ке жүй­е­сі­нің қа­бы­ну де­ми­е­ли­ни­за­ци­я­лық ау­ру­ла­ры Са­тра­ли­зу­маб L04AC19 Аза­тио­прин L04AX01 Ри­тук­си­маб L01XC02 66 С47.3 С47.4 С47.5 С47.6 С47.8 С47.9 С48.0 С74.1 С74.9 С76.0 С76.1 С76.2 С76.7 С76.8 Нейробластома Нейробластома Дәл белгіленбеген қатерлі ісік Динутуксимаб бета L01XC16 Ескертпе: АХЖ - Аурулардың халықаралық жіктемесі – 10 қарау; ӨАГ – өкпе артериясының гипертензиясы.

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрі 2020 жылғы 20 қазаны № ҚР ДСМ - 142/2020 бұйрыққа 2-қосымша Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау минисрлігінің күшін жойды деп танылған бұйрықтарының тізбесі

1. «Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың тізбесін бекіту туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 22 мамырдағы № 370 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 11511 болып тіркелген, «Әділет» ақпараттық құқықтық жүйесінде 2015 жылғы 15 шілдеде жарияланған);

2. «Орфандық препараттардың тізбесін бекіту туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 29 мамырдағы № 432 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 11494 болып тіркелген, «Әділет» ақпараттық құқықтық жүйесінде 2015 жылғы 10 шілдеде жарияланған);

3. «Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың тізбесін бекіту туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 22 мамырдағы № 370 бұйрығына өзгеріс пен толықтырулар енгізу туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2018 жылғы 27 ақпандағы № 79 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 16627 болып тіркелген, Қазақстан Республикасы нормативтік құқықтық актілерінің Эталондық бақылау банкінде 2018 жылғы 29 наурызда жарияланған);

4. «Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың тізбесін бекіту туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 22 мамырдағы № 370 бұйрығына өзгеріс пен толықтырулар енгізу туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2019 жылғы 27 тамыздағы № ҚР ДСМ-115 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 19304 болып тіркелген, Қазақстан Республикасы нормативтік құқықтық актілерінің Эталондық бақылау банкінде 2019 жылғы 3 қыркүйекте жарияланған);

5. «Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың тізбесін бекіту туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрінің 2015 жылғы 22 мамырдағы № 370 бұйрығына өзгеріс пен толықтырулар енгізу туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 3 наурыздағы № ҚР ДСМ-13/2020 бұйрығы (Нормативтік құқықтық актілері мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 20084 болып тіркелген, Қазақстан Республикасы нормативтік құқықтық актілерінің Эталондық бақылау банкінде 2020 жылғы 3 наурызда жарияланған).